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莱施尼汉综合征,就是lesyhan综合征,俗称自毁容貌综合征,是一种x连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。
患有这种病的患者会在一两岁的时候就出现自残行为,咬伤自己的手指、唇舌,还有运动障碍,智力低下,高尿酸血症等等症状。
这个病还是男性起病,女性一般只是携带者,父母近亲结婚或者有该病家族史的,患病概率确实会较大。
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莫随把7床患者的情况一五一十汇报给杨教授,道:“我查过文献,发现这个病的症状跟这个孩子的几乎一模一样,又去问了他父母,确实是没出五服的堂兄妹,这才有点猜测。”
杨教授听完,道:“你说的这些症状确实跟莱施尼汉综合征对得上,高尿酸血症确诊了吗?”
莫随看一眼加急做出的几项肾功能检查结果,应了声是。
杨教授就道:“你这样吧,明天给他抽血,拿到学校的遗传和分子生物教研室去,找老孙,做一个染色体基因测定,结果出来就知道了。”
说完又说:“这个病的预后是不好的,少有能活过二十岁的患者,你要跟家属做好沟通。”
莫随听完应了声好,又道了谢,挂断电话后重新找人问杨教授口中的“老孙”
的电话。
找到后拨过去:“孙教授您好,我是杨沣教授的学生……”
安排好这一桩事,也到了下午,他看看时间,跟高旗说:“我去抽血做个检查,过会儿回来,有事给我打电话。”
高旗哦了声,想问他是不是哪里不舒服,但还没来得及开口,人就已经急急忙忙地走了。
他抓抓头发,心里忧虑,老莫这……病得很厉害吗难道?
莫随到男科门诊的时候是中午一点半左右,还没到下午上班时间,门是从里面锁着的。
他打电话给同学来开门,进去之后被其他同事招呼:“稀客啊,吃饭了么,这儿有下午茶,一起吃点呗。”
莫随笑着婉拒道:“我才吃过饭,下午茶是没口福了,你们多吃点。”
同事又问他来男科有什么事,他应道:“开单查个病毒五项,以前只查过乙肝,现在要查查别的。”
同事倒没怀疑他乱搞,毕竟他在单位名声还是可以的,只问道:“这是准备结婚,要做婚前检查?”
莫随一愣,心说倒也不是,只是为了……
但好像特地拿那件事出来说不太好,显得有些小题大做,他犹豫了一瞬,干脆点点头,“算是吧,虽然还不确定时间,但有这个打算。”
继续这样下去,他跟姜茶早晚都要结婚的嘛,都是水到渠成早晚的事。
同事哎呀一声,恭喜道:“那不错啊,等结婚了记得给我们派请帖,一定给送个大红包。”
莫随点头笑着应好,跟着同学一起从后面的走廊走到他的诊室去。
一附院的病毒五项主要是查艾滋、巨细胞病毒、乙肝、弓形虫和梅毒的,除了这张单,还有一张精液分析的单子。
同学道:“这个你周末再来做,我周六在的,那会儿人少。”
现在他要是去了取精室,前脚进门,后脚就全单位的人都知道了,让周末来,也是为了顾全面子。
“所以说,你应该去别的医院做这个,没人能认出来。”
同学乜他一眼,“要不不在咱们医院做了吧?”
莫随脸有些红,但还是摇摇头,“我又没有做什么亏心事,怕这个做什么。”
“行吧,你想好了就行。”
同学点点头。
接着他哎了声,“你还记得梁晨吗?咱们隔壁寝室那个。”
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