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第一 血清学产前筛查技术（第2页）

筛查策略的选择由孕妇在充分知情同意的基础上决定。

建议有条件的地区开展NIPT筛查，以降低筛查的假阳性及假阴性率。

其中，双胎及多胎妊娠均不适用血清学筛查。

四、方法的优缺点

血清学产前筛查长期以来一直是临床广泛应用的产前筛查方法，但随着孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查技术的临床应用，接受血清学筛查的孕妇比例逐渐下降。

血清学筛查的优缺点如下。

（一）优点

血清学筛查经济、便宜、快速，并对技术要求较低，大部分接受过产前筛查规范化培训和技术服务备案的医疗机构均可自行开展检测。

（二）缺点

血清学筛查准确率相对较低，不能满足部分孕妇对于筛查准确性的要求。

孕早期和中期血清学筛查均有严格的孕周要求，如错过相应检测时限，则无法进行检测，故血清学筛查不能满足大于孕21周的孕妇对于产前筛查的需求。

五、结果解读及后续处理

血清学筛查报告分为高风险、临界风险及低风险三个类别，检测结果的判读应注意结合临床。

（一）对于筛查结果为高风险的孕妇，应详细说明产前筛查结果与确诊结果的区别，并应建议其接受产前诊断。

对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得建议孕妇作终止妊娠处理。

对于筛查结果为高风险的孕妇，应追踪随访其产前诊断结果。

若孕妇不同意进行产前诊断，应继续追踪随访至分娩后，以了解新生儿是否合并染色体异常。

（二）对于筛查结果为临界风险的孕妇，应建议其接受NIPT筛查或直接进行产前诊断。

（三）对于筛查结果为低风险的孕妇，应解释该检测的范围及局限性，建议其常规产检，并对其进行随访至分娩后，以便了解筛查试验的假阴性以及不在筛查范围内的先天缺陷，为后续妊娠做好资料搜集和准备。

随访内容包括：是否有死胎、死产，新生儿出生时指标[身长、体重、阿普加（Apgar）评分等]及是否合并先天缺陷等。

建议随访至分娩后半年，以免漏诊某些出生时不可见的先天缺陷。

专家提示

①血清学产前筛查为广泛开展的产前筛查技术，优点为经济、快速、技术简单易开展。

②其假阳性及假阴性率均高于NIPT。

③建议有条件的地区开展NIPT检测，进行染色体病的产前筛查，并以系统超声筛查作为胎儿染色体病及基因组病发生风险的重要预判依据，严格遗传咨询并适时进行产前诊断。

④血清学筛查的高风险不能作为胎儿染色体异常的诊断依据，需进一步行产前诊断，切忌盲目终止妊娠。

⑤对血清学筛查的低风险者建议密切随访。