五二小说网

手机浏览器扫描二维码访问

第二 染色体的变异及常见染色体病 01（第5页）

然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。

这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。

罗伯逊易位（RobertsonianTranslo）为相互易位的一种特殊形式。

两条近端着丝粒染色体（DD，DG，GG）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。

一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；另一条由两者的短臂构成，由于缺乏着丝粒或因其几乎全由异染色质组成，故常丢失，它的存在与否不引起表型异常。

罗伯逊易位通常又被称为着丝粒融合（tri）。

在减数分裂时，由于由两条短臂构成的小染色体丢失，故在联会时只有三条染色体参与，形成三价体。

三价体的分离方式有三种，即交替式（同源着丝粒各走向一极，结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子）、邻式-1和邻式-2。

同源着丝粒均走向一极，亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极，结果均形成重复或缺失的配子。

这种配子在受精后形成三体性或单体性的合子。

由于缺失的配子通常是致死的，因而实际上可能参与受精的配子只有三种：正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。

罗伯逊易位的携带者尽管只有45条染色体，但除偶有男性不育外，没有表型异常。

这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，没有基因的大量丢失，而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。

虽然平衡易位携带者自身表型正常，但其在配子发生过程中由于同源染色体间的同源节段要进行配对，故发生相互易位的两对同源染色体共同形成四射体。

该四射体在后期I时，发生多种情况的分离，如对位分离、邻位-1式分离、邻位-2式分离以及3∶1分离，可形成18种配子，其中仅有一种是正常的，一种是平衡易位染色体，其余16种配子均为不平衡即异常的。

与正常配子受精后所形成的合子，只有一种可发育成完全正常的个体，一种为平衡易位携带者，其余16种大部分都将形成单体或部分单体、三体或部分三体患胎而导致流产、死胎或畸形儿。

人类的细胞中有23对（46条）染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出问题，例如唐氏综合征就是21号染色体比正常人多了一条。

唐氏综合征除本人有智力发育障碍和罹患白血病的风险外，多可能降低后代生育率。

染色体平衡易位患者怀孕的流产率很高，或者说怀孕率很低，解决这个问题的办法就是做第三代试管婴儿，即PGT-A技术，可以对胚胎进行筛选，挑选健康的胚胎移植。

七、染色体数目异常

（一）整倍体

整倍体是细胞内整个染色体组数目的增加或减少。

整个染色体组数目的减少可形成单倍体（Haploid），单倍体个体在人类中尚未见到。

整个染色体组数目的增加可形成多倍体（Polyploid），包括三倍体、四倍体等，在流产胎儿中能见到。

1.三倍体（Triploid）指体细胞中有三个染色体组，即每一对染色体都多了一条，使染色体总数为69条（3n）。

因为三倍体是致死性的，所以，能活到出生的三倍体患儿极为罕见，存活者都是二倍体（三倍体）的嵌合体。

但是，在流产胎儿中三倍体是较常见的类型。

已报道的三倍体病例的核型有69，XXX、69，XXY、69，XYY及三倍体（二倍体）嵌合体。

其主要症状为智力与身体发育障碍、畸形。

在男性合并有尿道下裂、分叉阴囊等性别模糊的外**。

三倍体形成的原因，一般认为有两点。

（1）双雄受精，即同时有两个**入卵受精；

（2）双雌受精，即在减数分裂时，卵细胞因某种原因未能形成极体，或第二极体与卵核重新结合，因而卵子中保留有两组染色体，受精后则形成三倍体合子。

2.四倍体（Tetraploid）指患者的体细胞具有四个染色体组，染色体总数达到92条（4n）。