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⑤当检测报告发现临床意义未明的变异时，建议到专业的遗传咨询门诊进行系统的遗传咨询，进行家系分析或基因型—表型重分析，以便于辅助进行变异的致病性判定。

参考文献：

[1]Hu，L.，Yao，X.，Huaal.，iifilineberVariatioyofHumanDiseases[J].JGeGenomics，2018，45（1）:3-12.

[2]Liu，P.，.，Hastings，P.J.，etal.，MeismsforRedanGenements[J].GeDev，2012，22（3）:211-220.

[3]Mikhail，F.M.，berVariationsandHumaicDisease[J].Pediatr，2014，26（6）:646-652.

[4]Yagi，H.，Furutani，Y.，Hamada，H.，etal.，RoleofTBX1inHumandel22q11.2Syndrome[J].La，2003，362（9393）:1366-1373.

[5]Shauer，S.，Seidel，H.，Oechsler，H.，Belohradsky，B.，etal.，DiGeeSyialMonosomy10p:CaseReportandReview[J].A，1995，38（3）:162-167.

[6]Kruszka，P.，Addissie，Y.A.，M，D.E.，et.，al22q11.2DeletionSyndromeiions[J].AmJMedGeA，2017，173（4）:879-888.

[7]Twite，M.D.，Stenquist，S.，Ing，R.J.，WilliamsSyndrome[J].PaediatrAh，2019，29（5）:483-490.

[8]，W.J.，Ji，C.，Yao，D.，Zhao，Z.Y.，ThyroidEvaluationofaswithWilliamsSyndromeinZhejiangProvince[J].JPediatrEndoetab，2017，30（12）:1271-1276.

[9]s，R.T.，Kaplan，P.，Somes，G.W.，etal.，LoesofPatientswithCardiovasalitiesandWilliamsSyndrome[J].AmJCardiol，2010，105（6）:874-878.

[10]ner，R.J.，Martin，C.L.，Levy，B.，etal.，icroarrayVersusKaryotypialDiagnosis[J].TheNewEnglandJournalofMedie，2012，367:2175-2184.

[11]Manning，M.，Hudgins，L.，Professioal.，Array-basedTeologyaionsforUtilizationinMedieticsPracticeforDeteosomalAbnormalities[J].GeiMedie:OffialoftheAmeriedietics，2010，12:742-745.

[12]Redon，R.，Ishikawa，S.，Fitch，K.R.，etal.，GlobalVariationinberintheHumaure.2006;444:444-454.

[13]Tuzun，E.，Sharp，A.J.，Bailey，J.A.，etal.，FiuralVariationoftheHumaGe，2005，37:727-732.

[14]Astbury，C.，Christ，L.A.，Aughtoal.，DeteofDeletionsindeNovo“balaneRearraherEvideheirRoleiypialities[J].GeiMedie:OffialoftheAmeriedietics，2004，6:81-89.

[15]Tabet，A.C.，Verloes，A.，Pile，M.，etal.，plexNatureofApparentlyBalanalRearrasihAutismSpectrumDisorder[J].MolAutism，2015，6:19.

[16]刘维强，卢建，章钧，等.产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域的数据分析解读及报告规范化共识［J］.中华医学遗传学杂志，2020，7：701-708.

[17]Liang，D.，Peng，Y.，Lv，yionSequenprehensiveDiagnosisofeDiseaseSyndromes[J].JMolDiagn，2014，16（5）:519-526.

[18]Fooll，K.，Bernhardt，B.A.，Pre-aiselingforendelianDisorders[J].Semiology，2016，40:44-55.

[19]Riedijk，S.，Diderich，K.E.，vaeehePsychologicalgesalKaryotypingwithGenomiPArrayAnalysisiesting[J].JMed，2014，3:713-723.

[20]Aljerian，A.，Gilardino，M.S.，TreachersSyndrome[J].PlastSurg，2019，46（2）:197-205.

[21]Segawa，M.，Nomura，Y.，RettSyndrome[J].Neurol，2005，18（2）:97-104.

[22]Landrum，M.J.，Lee，J.M.，Bensoal.，Var:PublicArchiveofIionsoficallyRelevantVariants[J].NucleicAcidsRes，2016，44（D1）:D862-D868.

[23]Stenson，P.D.，Mort，M.，Ball，E.V.，etal.，TheHumaiooreheoryofIiondataforMedicalResearetiosisaioudies[J].HumGe，2017，136（6）:665-677.

[24]MacArthur，D.G.，Manolio，T.A.，Dimmock，D.P.，etal.，GuidelinesfatingCausalityofSequesinHumaure，2014，508:469-476.

[25]Breda，L.，Rivella，S.，ModulatorsofErythropoiesis:EmergingTherapiesflobinopathiesandDisordersofRedCellProduatolOnorthAm，2014，28:375-386.

[26]Merrill，A.E.，Sarukhanov，A.，Krejci，P.，etal.，Curry，C.J.，La，R.S.，Wilcox，W.R.，DeborahKrakow，D.，BentboneDysplasia-FGFR2Type，aDistialDisorder，hasDefionicalFGFSignaling[J].AmJHumGe，2012，90:550-557.

[27]Drury，S.，Williams，H.，Trump，al.，ExomeSequengforPrenatalDiagnosisofFetuseswithSonographialities[J].PrenatDiagn，2015，35:1010-1017.

[28]Vora，N.L.，Powell，B.，Braal.，PrenatalExomeSequenomalousFetuses:unitiesandges[J].GeMed，2017，19（11）:1207-1216.

[29]A.，Hendriks，W.T.，Yadav，R.，etal.，DissegtheCausalMeismofX-lionia-parkinsonismbyIiransbly[J].Cell，2018，172:897-909.

[30]Byrne，A.，Beaudin，A.E.，Olseal.，Nan-readRNAseqRevealsWidespreadTransalVariationamongtheSurfaceReceptorsofIndividualBCells[J].Nat.un，2017，8（1）:1-11.