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第一 新生儿疾病筛查（第2页）

（二）遗传性耳聋筛查

耳聋是人类一种最常见的感觉系统缺陷，据世界卫生组织统计，全球约4.66亿人患有各类听力障碍。

在中国，听力语言残疾患者人数超过2700万，居各类残疾之首。

在世界范围内，新生儿中听力障碍率为0.1%~0.3%，耳聋的致病因素复杂，包括遗传因素、耳毒性药物的使用、内耳感染、噪声、衰老、自身免疫反应等。

其中由遗传因素导致的病例超过60%，称为遗传性耳聋。

遗传性耳聋主要由父母的遗传物质（包括染色体及位于其上的基因）发生改变并传给后代引起，不论父母是耳聋患者还是健康携带者，都有可能将耳聋基因遗传给子女。

此外，遗传性耳聋也可由患者本身遗传物质的自发突变或畸变引起，与父母的基因无关。

其中遗传性听力损失根据是否伴有耳外组织的异常或病变分为综合征型听力损失（SyndrLoss，SHL）和非综合征型听力损失（NonsyndrLoss，NSHL），后者只出现耳聋的症状，这类耳聋在遗传性耳聋中占70%；前者指除了耳聋，同时存在眼、骨、肾或皮肤等部位的病变，占遗传性耳聋的30%。

常见的遗传性耳聋的遗传形式有常染色体显性遗传（DFNA），占20%~30%；常染色体隐性遗传（DFNB），占60%~70%，且大多症状严重；X连锁遗传，约占2%；线粒体遗传，小于1%。

目前已经明确的非综合征型耳聋的致病基因超过100个，而与耳聋相关的综合征疾病有400余种。

据统计，我国每年新增3万~6万名耳聋患者。

由于听力对语言和智力发育具有重要的意义，早发现，早诊断，早干预（佩戴助听器和人工耳蜗植入等）对儿童智力及语言发育具有积极意义。

然而，传统听力筛查有其局限性，无法尽早筛查出迟发性耳聋高风险者，许多这类患者在传统新生儿听力筛查中没能被发现，从而错过了最佳治疗时机。

在遗传因素造成的耳聋患者中23为迟发性耳聋，若能在新生儿阶段及早发现这些耳聋致病基因受累者，使得部分迟发性语后听力损失的易感患者得到准确的遗传学诊断，就能够对这些耳聋疾病进行有效的预防、控制或治疗。

新生儿听力与基因联合筛查可进一步提高耳聋检出率，相比单纯新生儿听力筛查方法，联合筛查对于耳聋高风险因素发现率可提高20倍以上。

专家提示

对耳聋患者应直接进行耳聋基因诊断，而不是基因筛查。

目前耳聋基因筛查产品众多，覆盖基因范围和致病变异位点各有不同。

原则上，耳聋基因筛查位点应选择具有明确耳聋致病性的变异，优先选择基于大规模耳聋人群分子流行病学调查确定的、等位基因频率高的致病变异。

为家属进行疾病知识的科普，解释对疾病诊断的结果，并针对不同遗传模式提供家庭成员患病或再发风险的评估，提供治疗干预方面的建议和对患儿未来听力语言发育的评估等。

如果家庭有再生育需求，还应提供给家庭产前咨询的一般知识。