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第二 遗传代谢病筛查（第3页）

然而，由于FAOD常规实验室检查难以确诊，因此极易造成误诊和漏诊。

近几年通过串联质谱检测血酰基肉碱水平，结合尿有机酸分析及基因测序等技术，许多FAOD得到了诊断和及时治疗，预后改善明显。

（四）国内开展状况

我国新生儿疾病筛查起始于1981年。

这一年，上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心在陈瑞冠教授的指导下成立。

接下来，经过国内外专家齐心协力，新生儿筛查工作在北京部分地区摸索性开展。

1982~1983年，国际、国内首次报道了中国新生儿筛查初效。

1992年，中华人民共和国卫生部与WHO合作，在全国八大城市推广了新生儿筛查。

1997~1999年，中国-芬兰新生儿筛查合作项目又增加了三家筛查中心。

新生儿筛查的初效显示了我国开展新生儿筛查具有较好的社会和经济效益，为此也推动了我国政府出台相关法规及管理机构的诞生。

1994年10月颁布《中华人民共和国母婴保健法》；1999年9月我国正式成立中华医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿疾病筛查学组，同年卫生部临床检验中心对全国筛查中心进行实验室能力比对检验、质量控制，并召开全国首届新生儿筛查学术会议；2001年国务院颁布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，第二十五条强调医疗保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿疾病筛查，再次强调了必须推广新生儿疾病筛查的重要性；2004年卫生部颁布《新生儿疾病筛查技术规范》。

2004年，上海市卫生局颁布《关于进一步规范本市新生儿遗传性疾病筛查工作通知》；2008年，上海市开始免费进行新生儿筛查；2010年，上海出生缺陷办启动了新生儿筛查督促及追访工作，完善了新生儿筛查阳性召回、督促随访系统。

总体上，政府的法律、法规、政策及规范举措促使全国新生儿筛查率逐步提高，全国筛查率从1995年的2%上升至2014年的90%。

新生儿筛查工作虽然在预防出生缺陷上取得了巨大成就，但同时也存在以下问题。

首先，基层医院存在临床医生遗传学知识良莠不齐的情况，普通民众的遗传学检测认知也需提高。

因此，虽然基层临床医生对新生儿基因筛查持乐观态度，但是，对报告的不适当解读可能会给患儿和家庭带来困扰。

在推行新生儿基因筛查之前，应该对解读报告的医疗单位进行必要的资质要求，对可进行报告解读的临床医生进行规范化培训，与此同时，需增加国内人民群众对基因检测技术认识和了解的普及度。

其次，在群体层面实施基因组测序技术之前必须考虑筛查的成本效益。

虽然快速基因组测序所需的技术可满足大样本测序，但对每个无症状新生儿的基因变异进行注释无疑工作量巨大。

随着生物信息技术、人工智能的发展，这些劳动密集型工作似乎可以逐步解决。

另外，新生儿基因筛查对新生儿健康管理、疾病管理、医疗资源利用等的成本效益，也是推行新生儿基因筛查前需提前预估的。

对于新生儿基因筛查的成本效益，期待更多研究。

（五）明确代谢病诊断流程

（六）代谢病儿的临床管理思路

定期对本地区新生儿疾病筛查人员进行培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育。

承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。

新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。

在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。

发现新生儿遗传代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊，并提出治疗和随诊建议，为患有遗传代谢病的新生儿提供治疗方面的便利条件。

（七）罕见病药物临床运用现状及展望

罕见病不罕见，目前罕见病总共影响了全球3.5亿患者，是艾滋病和癌症患者总数的两倍多。

虽然在过去的几十年里，在监管和经济激励措施的支持下，我们已经做出了大量的努力来促进罕见疾病疗法的发展，但约7000种罕见疾病中的大多数仍然缺乏具体的治疗方法。

绝大多数罕见疾病以孟德尔遗传为特征，最近测序技术的发展和更广泛的应用揭示了新的罕见疾病的病因，并确定了导致先前定义的疾病的新突变。