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第三 胎儿宫内治疗（第3页）

与出生后治疗相比，宫内修复能明显减少出生后脑脊液分流的需求，逆转了小脑疝，更好地改善神经功能。

然而，经子宫切开进行脊髓脊膜膨出的产前修复术虽然使新生儿获益但母体发病率随之升高。

例如，术后发生早产、胎膜早破和子宫破裂的风险显著增加，并存在子宫肌层瘢痕以及子宫切开部位子宫变薄或裂开的风险；术后孕妇也有产生肺水肿的风险。

为了解决这一问题，经胎儿镜进行脊髓脊膜膨出宫内修复的微创方法已成为现在的研究重点，其有效性、安全性和操作流程有待进一步评估和完善。

三、展望

以前，大多数的先天性出生缺陷需要待新生儿出生后才能进一步治疗。

现在，胎儿的宫内治疗可以阻止宫内胎儿病情的恶化，尽早对遗传性疾病进行干预，或可为其出生结局创造较良好的预后条件。

近20年，胎儿的宫内治疗进展卓越，已经具备了较为完善的适应范围、操作流程和应用程序，但仍需要更为深入的研究和多专业合作才能促进胎儿宫内治疗手术的不断进步和发展。

四、转诊建议

目前，在我国，孕期出现以下情况，可转诊至胎儿医学中心进行评估、检查和治疗。

如单绒毛膜双胎的并发症（双胎输血综合征、红细胞增多贫血序列等）、羊膜带综合征、胎儿膈疝、下尿路梗阻、部分胎儿心脏病、部分胎儿肿瘤等。

虽然胎儿疾病的种类繁多，但是很多胎儿疾病的发生率非常低，一般在几千分之一到万分之一，因此不需要建立大量的胎儿医学中心，对需要诊断和治疗的胎儿，可转诊至区域性胎儿中心就诊。

转诊制度的好处是围绕一个胎儿医学中心建立好转诊网络后，即能满足患者的就诊要求，把患者交给最好的专家，既能节约资源，又能让患者得到权威的治疗。

专家提示

基层医生遇到发育异常的胎儿，需尽快转诊至上一级具有产前诊断资质的医院，进行进一步评估，可否进行胎儿宫内治疗，给患者提供更多的选择和更好的医疗资源。

参考文献：

[1]赵正言.新生儿疾病筛查在我国的发展［J］.中国儿童保健杂志，2011，19（2）:97-98，101.

[2]王薇，章晓燕，袁帅，等.全国新生儿遗传代谢病筛查质量指标室间质量调查研究[J].中国儿童保健杂志，2017，25（11）：1182-1185.

[3]哈斯提牙尔·杰恩斯，赵海燕，韩宁宁，等.新生儿疾病筛查3年回顾性分析[J].中国优生与遗传杂志，2017，25（4）:102-103，140.DOI:10.13404j.ki.cjbhh.2017.04.044.

[4]第二次全国残疾人抽样调查领导小组.2006年第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报[J].中国康复理论与实践，2006，12（12）:1013.

[5]Piatto，V.B.，o，E.drial.，Meiiess[J].BrazJOtol，2005，71（2）:216-223.

[6]秦怀金，朱军.中国出生缺陷防治报告[M].北京：人民卫生出版社，2013.

[7]王秋菊，赵亚丽，兰兰，等.新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究［J］.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2007，42（11）:809-813.

[8]王秋菊，孙喜斌，黄丽辉.新生儿听力及基因联合筛查330问［M］.北京：人民军医出版社，2012.

[9]国家卫生健康委员会临床检验中心.2020年全国第1次新生儿遗传代谢病串联质谱筛查-氨基酸和酰基肉碱（血斑）室间质量评价结果报告［R］.北京:2020.

[10]Frazier，D.M.，Millington，D.S.，Mdless，S.E.，etal.，TheTandemMassSpeetryNewbExperieha:1997-2005[J].JIabDis，2006，29（1）:76-85.

[11]Schulze，A.，Lindner，M.，Kohlmüller，D.，etal.，ExpandedNewbforinbornErrorsofMetabolismbyElectrosprayIonization-tandemMassSpeetry:Results，Oute，andImplis[J].Pediatrics，2003，111（6Pt1）:1399-1406.

[12]Wil，B.，Wiley，V.，Hammoal.，SewbornsforInbornErrorsofMetabolismbyTandemMassSpeetry[J].NEnglJMed，2003，348（23）:2304-2312.

[13]周文浩，赵正言.基因组测序技术应用于新生儿筛查：临床实践的机遇和挑战［J］.中华儿科杂志，2021，59（7）：541-544.

[14]Ruana，B.，FetalSurgery:HowReologitsareExtendingitsApplis[J].ExpertRevMedDevices，2019，16:643-645.

[15]Roberts，D.J.，Zygun，D.A.，Ball，C.G.，etal.，gesaialSolutioion，M，aiiovations[J].BMCSurg，2019，19:119.

[16]孙路明，段涛.胎儿宫内治疗的相关问题［J］.实用妇产科杂志，2020，36（3）：161-164.

[17]中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会.胎儿镜激光治疗双胎输血综合征技术规范（2021年更新版）［J］.中国实用妇科与产科杂志，2021，37（1）：67-69.

[18]Ruano，R.，PreiveFetosterventienitalAnomalies[J].BMJ，2020，370:m1624.