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轻度或者中度的VM预后差异较大,取决于是否存在解剖结构或基因异常、胎儿感染以及脑室扩张的严重程度,在全面评估,排除异常后,大多数轻度、孤立性胎儿VM预后比较良好,新生儿可能正常,而中度VM胎儿,检查结果良好但胎儿出生后神经发育障碍风险有所增加。
建议进一步行MRI检查,密切随诊产前超声,检测CMV及弓形虫等感染指标,并建议产前诊断,进行染色体及CMA检查。
一些轻度单侧孤立性脑室增宽的胎儿可能系胎儿正常的解剖变异,但出生后可能会有神经缺陷。
六、长骨短小(LongBoneDysplasias)
轻度长骨短小是指股骨和肱骨位于第5百分位数或略低于第5百分位数。
大部分中孕期轻度长骨短小的胎儿产后无异常,但也有少数存在染色体异常、骨骼系统畸形或胎儿生长受限。
胎儿长骨短小通常被认为是染色体异常的特征之一,而股骨作为产前超声检查常规测量的长骨,如其测量值小于相应孕周的第5百分位数而其他生长指标正常,则视作股骨短小,需高度重视。
(一)超声表现
胎儿长骨呈长条状强回声结构,两端略宽于中央。
长骨长度的测量应使长骨垂直于超声束,游标放置于骨化的骨干两端,仅测量骨干的长度。
(二)临床处理与预后
研究证实胎儿长骨短小与21三体综合征、18三体综合征、三倍体及Turner综合征有关。
由于肱骨及股骨轻度缩短与非整倍染色体异常密切相关,因此其危险性反而高于严重的短肢畸形,后者与骨骼发育不良或某些基因综合征相关。
一旦发现胎儿有长骨短小可能,应定期超声随访。
临床处理及预后参见本章第五节“六、骨骼肌肉系统常见畸形的超声表现及预后评估”
及本章第六节“一、长骨发育异常”
。
七、肠管回声增强
胎儿肠管回声增强指胎儿肠管中局部或是多个区域出现类似于骨组织的强回声。
大多胎儿在孕期各个阶段都可能出现肠道回声增强,近年来研究认为肠管回声增强也可能与胎儿染色体异常、胎粪性腹膜炎、胎儿宫内感染等有关。
(一)超声表现
目前肠管与骨骼回声强度对比包含三级。
I级:低于周围骨骼回声、强于肝脏回声;II级:等于周围骨骼回声;III级:高于周围骨骼回声。
其中II级和III级肠管回声增强与染色体非整倍体和不良妊娠结局的关系更密切。
(二)临床处理与预后
目前研究表明I级肠管回声增强没有明确的临床意义,可能是一过性或生理表现;II级及III级以上肠管回声增强,染色体异常、不良妊娠结局的风险明显增加,建议行TORCH等感染指标的检测及接受产前遗传学咨询、染色体检查。
八、其他胎儿超声软指标异常
除以上软指标外,对于肾盂扩张(大于10mm)、心内强回声、后颅窝池增宽(大于10mm),目前研究认为未合并其他结构畸形的胎儿染色体异常的风险相对较低,胎儿预后通常良好。
但在早、中孕期发现的超声软指标,建议定期随诊产前超声检查,了解胎儿是否出现软指标变化或其他结构畸形,并结合是否存在其他超声软指标异常或高危因素来决定是否行染色体检查。
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