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当马蹄肾合并其他畸形时，染色体异常的风险增高，预后取决于合并畸形的严重程度和染色体是否异常。

单纯马蹄肾可无临床症状，预后良好，大部分于成年体检时才发现，但马蹄肾发生肾积水、肾结石、感染的概率增大。

（四）肾囊性疾病（RenalCysticDisease）

肾囊性疾病种类较多，临床根据产前表现及遗传方式常分为以下类型。

1.多囊肾

（1）常染色体隐性遗传性（婴儿型）多囊肾[AutosomalRecessive（IieyDisease，ARPKD]，双侧肾呈一致性增大，包膜光滑完整，肾实质内集合管囊状扩张呈放射状排列，类似海绵断面。

①超声表现

双侧肾对称性、均匀性增大，双肾肾髓质部分回声增强，周围皮质部分则表现为低回声。

羊水常常过少。

②临床处理及预后

若发现肾回声增强应想到有婴儿型多囊肾可能，此时应密切追踪检查，观察肾的大小及回声变化情况，一般每2~4周应观察测量1次。

本病产前可行胎儿基因检查，发现PKHD1基因突变可确诊。

本病预后与正常肾受累程度有关，受累程度越大，出生后发病时间越早，预后越差。

（2）常染色体显性遗传性（成人型）多囊肾［AutosomalDominant（Adult）PolycystieyDisease，ADPKD］，肾单位的囊状扩张及肾增大。

临**出现症状时间晚，多在成年期才表现出来。

①超声表现

双肾增大，回声增强，但肾髓质无明显增大。

成人型多囊肾一般不引起胎儿肾功能不全，因此羊水量在正常范围。

②临床处理及预后

产前超声诊断较困难。

此病属于遗传性多囊肾，多有家族史，基因检测可确诊。

此病产前无典型声像图表现，只表现肾回声增强者，建议超声随访。

2.多囊性发育不良肾（MulticysticDysplastiey，MCDK）

多囊性发育不良肾可合并其他系统异常，如Meckel-Gruber综合征。

本病是新生儿期腹部肿物的常见原因。

（1）超声表现

病变侧无正常肾结构，内见大小不等、互不相通、随机分布的囊性包块。

肾中央或囊与囊之间常可见团状实质性组织。

如为双侧病变则常有羊水过少及**不显示等特征。

彩色多普勒显示肾内肾动脉分支紊乱，主肾动脉显示困难。

但若梗阻发生于妊娠较晚时期表现为非典型的肾盂积水形态。

（2）临床处理及预后

单侧病变者预后好，双侧病变者预后不良。

因常伴羊水过少，可引起肺严重发育不良。

单侧病变者患儿出生后应行泌尿系超声检查进一步确诊。

（五）后尿道瓣膜（PosteriorUrethralValves）

后尿道瓣膜仅发生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常见原因。