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第二 超声转诊MRI的常见胎儿发育异常 01（第1页）

第二节　超声转诊MRI的常见胎儿发育异常01

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一、脑室扩大（Ventriegaly，VM）

VM只是一个描述性术语，是产前US最常发现的中枢神经系统（S）异常。

胎儿脑室扩大的病因多种多样，包括正常变异、染色体非整倍体、遗传综合征、原发性脑异常、先天性感染、脑血管意外和颅内出血。

VM可以孤立（IsolatedVentriegaly，IVM），也可伴随其他异常（Assotriegaly，**M）。

胎儿VM与预后的关系并不简单一致。

VM有多种原因，并且可在妊娠期间发生变化。

因此，在进行咨询时应始终保持一定程度的谨慎。

VM的病因对胎儿的预后有重要影响，伴随的颅内和颅外畸形降低了良好预后的可能性。

IVM发病率和死亡率为6%，而**M为56%，IVM的神经系统发育迟缓范围为9%~36%，而**M高达84%。

合并染色体异常是VM胎儿的一个负面预后指标，伴有病毒感染的VM胎儿预后往往较差。

因此，能够证明VM是孤立的对于预后相当重要。

IVM也存在相当大的诊断困境，因为它可能是一种明确的良性发现，轻度或临界的IVM可能代表一种正常变异，但也可能与染色体异常、先天性感染、脑血管意外或出血以及其他胎儿脑和脑外异常有关。

MRI上VM的诊断标准与目前的US标准一致，为胎儿脑横断面或冠状面上，侧脑室内径≥10mm。

侧脑室扩张分为3级，轻度扩张（10mm≤侧脑室宽度＜12mm）、中度扩张（12mm≤侧脑室宽度＜15mm）和重度扩张（侧脑塞宽度≥15mm）。

多数研究结论MRI和US在显示侧脑室大小上存在90%的一致性。

在神经超声时代之前，仅采用标准的胎儿大脑横轴位评估胎儿大脑的基础超声是主要成像手段，而胎儿MRI已显示在20%~50%的病例中发现额外的异常。

英国进行了一项大型的、前瞻性多中心研究（MERIDIAN研究），该研究旨在评估胎儿MRI在US检查怀疑或诊断S异常胎儿中的诊断和临床作用，结果显示MRI的诊断准确性比超声高得多（93%vs68%），在所有病例中，仅通过MRI检测到的额外发现占49%，在聚焦轻度或中度VM胎儿亚组时，可达19.4%。

于是，2007年ISUOG关于胎儿S超声检查的指南建议，基础筛查US检查中怀疑有脑异常时，都应通过胎儿大脑的轴位、冠状和矢状切面进行彻底的多平面超声探查，甚至可以使用高分辨率经**探头进行检查。

此外，还应详细评估整个胎儿的解剖结构，包括胎儿超声心动图。

至此，在以意大利为主的欧洲15个胎儿医学中心的多中心回顾性研究中，发现接受神经超声检查的轻度、中度IVM（侧脑室宽度＜15mm）胎儿中，US漏检和仅在MRI上检测到的额外结构异常的发生率为5.4%，明显低于之前的报告，然而幕上颅内出血和神经元迁移障碍在US上仍很难检测。

因此多个组织和研究建议有必要对每个产前US诊断为IVM的胎儿进行MRI评估，让家庭放心。

至少应告知孕妇，即使在轻度IVM的情况下，也有1∶20的可能性超声漏检了额外的大脑异常，并且随着VM的严重程度增加而增加。

值得注意的是，在严格排除染色体异常、感染、额外S外的异常后，诊断的产前明显孤立性VM，在出生后发现有其他异常，尤其是重度VM，并不一定是真正的IVM，存在产前成像（包括神经超声和MRI）中遗漏而仅在出生后检测到的额外异常率为0.9%~3.8%。

然而，据报道，即使是确定的IVM也可能存在儿童和青少年神经发育迟缓的风险。

单侧和双侧轻度IVM胎儿神经发育障碍的发生率也略高于一般人群。

相反，伴随其他S异常的重度VM胎儿，出生后神经发育迟缓的发生率更高。

VM的自然病程可能难以预测。

产前VM可以退缩、稳定或进展。

在对近300例IVM的回顾中，29%退缩，57%稳定，14%进展。

也有报道轻度、中度IVM出现41%退缩，43%稳定，16%进展。

大多数研究普遍认为，子宫内VM进展是一个不良的预后指标，80%显示神经发育迟缓，稳定的IVM往往预后良好，VM退缩的儿童比稳定或进展的儿童预后更好，然而退缩并不能保证正常的神经发育结局。

在一组有超声随访数据的轻度IVM队列中，72.9%（4359）退缩，22.0%（1359）稳定，5.1%（359）进展为重度。

出生后7个IVM退缩的儿童被诊断为神经发育障碍，其中2个有产后确诊的IVM，5个有伴随异常。

3名确诊的IVM并进展为重度的儿童中，1名诊断为神经发育障碍。