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第十章 一勺甘露糖6磷酸（第1页）

第十章一勺甘露糖-6-磷酸

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人们立即请来了最有名望的医生，但当他们来了，收了费用，却回答说：“这种病无药可医。”

—希莱尔·贝洛克[157]

1999年9月17日，一个名叫杰西·基辛格的男孩不幸去世，几个月前他才刚刚过完自己的18岁生日。

基辛格患有一种罕见遗传病，这种病使他的身体难以代谢多余的氨分子。

他生前是一项临床试验的受试者，当时研究人员构建了一种可将正常的OTC基因导入肝细胞的病毒载体，该试验的目的就是检验将这种修饰过的病毒载体输入人体的安全性。

不幸的是，试验最终以失败告终—输入的病毒载体在基辛格体内引发了预料之外的剧烈免疫反应。

短短四天时间里，他的各个器官逐渐衰竭，纵然医生们竭尽全力抢救，他的生命还是永远定格在了18岁。

该临床试验是基因疗法的早期尝试之一。

所谓基因疗法，是一种通过向遗传病患者的DNA中植入一个正常的基因拷贝，以置换某个有缺陷或缺失的基因的治疗方法。

这种疗法的开展面临极大的技术挑战，同时一些已知风险的存在也让人望而却步。

然而，谁也没有想过，基因疗法竟会酿成受试者死亡的悲剧。

杰西·基辛格之死震惊了整个基因疗法领域，对于我们遗传学界的很多人而言，这似乎意味着基因疗法的终结。

2000年6月26日，美国总统比尔·克林顿与英国首相托尼·布莱尔联合宣布人类基因组计划工作草图顺利完成。

他们都对这一计划寄予厚望，相信对基因的全新认识将直接推动疾病治疗手段的发展。

除了两人都提到的癌症外，布莱尔还提及了遗传病的治疗。

然而，在接下来的几年里，这一领域并未取得理想进展，因而饱受诟病。

最近的一篇报纸文章就对此提出了疑问，题为《人类基因组计划毫无用处吗?》，并得出了“确实无用”

的结论。

幸运的是，事实远非如此。

正如我们所看到的，人类基因组计划以各种方式造福了那些饱受遗传病困扰的人以及他们背后的家庭，这点毋庸置疑。

事实上，癌症的治疗手段也是在人类基因组计划的基础之上发展起来的。

通过对患者的癌症组织进行基因组测序，并将其与该患者身上健康组织的基因序列进行对比，识别引发癌变的特定基因损伤变得指日可待。

很多抗癌疗法，不论是现有的，还是尚在研发中的，其原理都是直接抵消这些损伤带来的影响。

然而，遗传病的治愈难度要大得多。

遗传病之所以难以治愈，根源在于问题隐藏得太深。

细胞核相当于一个坚固的堡垒，不受外界变化的影响。

理由很简单：变化是危险的。

DNA的损伤可能会杀死细胞，幸存的细胞也有发生癌变的风险。

传统的基因疗法通常是置换缺失基因，然而对很多遗传病而言，这种“缺失”

并不是问题所在。

有的遗传病是由缺陷基因过于活跃导致的，因而问题在于“过多”

而不是“过少”

。

有些则是因为基因缺陷使细胞产生了某种毒性物质，例如一种在细胞内不断累积、产生毒害的异常蛋白。