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第650章 认真8月18日三合一6k2大章求订阅（第5页）

“请孩子母亲过来一下，我有些问题要问。”

孙立恩点零头，也没多什么就带着梅英和一脸懵逼的钱副主任走出了病房。

梅英有些急迫的问道，“你有方向了？”

孙立恩在病房里的问题明显是有针对性的。

而且不是那种“把问题锁定在某一个科室”

的针对，从问题上来看，孙立恩这是已经有了高度怀疑的疾病。

“没有决定性的证据之前，这还只能是一个猜测。”

孙立恩答道，“她的症状并不典型，所以才会出现两次被诊断为病毒性脑炎的情况。”

他顿了顿继续问道，“咱们院里现在的设备，能做基因检查么？”

“做不了。”

这下轮到钱副主任话了，“基因方面的检查院里没有相应设备，如果要明确某个基因点位上是不是出现了突变，那就只能采样之后送到外面的公司去做检测。”

他看着孙立恩，有些迟疑的问道，“你怀疑是遗传病？”

“目前来看，这样的可能性最大。”

孙立恩点零头，丝毫不遮掩自己的诊断思路，“孩子的姐姐也曾经有抽搐史，我认为这是一个重大提示。”

“所以你要请孩子的母亲来医院？”

梅英恍然大悟，“你认为这是某种母系遗传疾病……线粒体脑肌病？”

她刚一提出这个问题，马上就开始摇起了头，“不对，这孩子没有偏袒，没有智力发育障碍……”

孙立恩点头肯定了梅英的猜测，“我也是这么怀疑的。

所以我她的症状不够典型。

这个突变点位很有可能不是传统的点位。”

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多亏了老东西持续的高压以及吴友谦院长的培训，孙立恩现在对于遗传性疾病的敏感度高的简直不像是个急诊科医生。

如果梅英继续询问下去，孙立恩就会直接把林雨涵的病症精确定位到s综合征上。

这是线粒体脑肌病的一种分支，而且也是最不容易被神经内科医生想到的一种神经内科疾病。

s患者多在40岁前发病，发病的中位年龄在16岁左右。

而且大部分患者都有明显的偏瘫和智力发育障碍等症状。

像林雨涵这样，发病年龄在12岁，而且没有任何智力障碍和偏瘫的报道几乎没樱

造成前面几次误诊的原因也很简单，林雨涵的发病症状不够典型，而且常宁市第一人民医院和宁远市第二中心医院对她仅仅进行了一次ri检查。

尤其是第二中心医院，他们的误诊其实错误最为严重——急性散播性脑脊髓炎的头颅核磁异常信号多累积脑白质，而林雨涵的影像学证明她的病变主要集中在皮层。

由于没能仔细对比，动态观察她的头颅影像学病变化，二院不光错失了发现s最重要的rs波谱分析乳酸峰，而且还将她误诊为了急性散播性脑脊髓炎。

想到这里，孙立恩对二院神内反而多了一些同情。

他们没能多次进行ri检查的理由，不用孙立恩自己也能猜出来——患者家属经济情况不允许。

他们也是想一次性搞定问题，尽量别给这个可怜家庭的经济情况再一次重创。

林雨涵的母亲很快就赶到了医院，并且在孙立恩的询问下透露了更加有价值的病史信息。