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第二 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查NIPT与NIPTPlus（第2页）

4.通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

5.有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体异常的情形除外；

6.双胎及多胎妊娠；

7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

（二）禁用人群

有下列情形的孕妇不适用本检测，其检测结果的准确性可能会受到严重影响，包括：

1.孕周＜12+0周；

2.夫妇一方有明确染色体异常；

3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

4.胎儿超声检查提示有结构异常，需进行产前诊断的；

5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病的高风险；

6.孕期合并恶性肿瘤；

7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

四、NIPT检测的优缺点

NIPT检测针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的筛查准确率较高。

根据《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，国家质控标准要求21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%。

高准确率的筛查有效地减少了因为筛查假阳性而导致的不必要的有创性产前诊断。

然而NIPT检测费用较高，检测时限较长，且由于高通量测序对实验室条件要求较高，大部分医院无法自行开展检测。

目前，提供检测的机构主要为第三方医学检验实验室。

五、NIPT-Plus

NIPT-Plus是近年来逐渐发展起来并应用于临床的一种NIPT扩大筛查，其通过更大的检测数据量，可检测除13、18、21三体综合征以外其他标准型染色体数目异常（包括性染色体异常），以及多种常见染色体缺失重复综合征的风险。

但由于目前积累的数据及可参考的样本有限，其他染色体异常的检出率、假阳性率、假阴性率等有待进一步总结。

六、NIPT检测的假阳性及假阴性

（一）导致NIPT假阳性结果的常见原因

1.染色体拷贝数变异：母体自身染色体拷贝数变异，可能导致NIPT检测呈假阳性。

2.母体嵌合：母体自身染色体异常，如为低比例的嵌合，临床表现轻微或没有明显临床特征，在行NIPT检测时可能出现假阳性。

3.限制性胎盘嵌合：如滋养层细胞部分异常，胚胎细胞正常，形成限制性胎盘嵌合，而胎盘异常细胞凋亡进入血浆，则造成假阳性结果。

4.其他可能的原因还包括双胎之一停育和孕妇合并恶性肿瘤等。