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第二 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查NIPT与NIPTPlus（第3页）

因此，检测结果为高风险的孕妇，需行遗传咨询，并通过产前诊断选择适当的检测方法（如荧光原位杂交、染色体微阵列等）进一步确认结果。

切忌因为NIPT检测“准确率高”

而盲目终止妊娠。

（二）造成NIPT假阴性结果的常见原因

包括胎儿游离DNA浓度过低或嵌合体等。

因此对NIPT检测为低风险的孕妇需产检密切随访，如出现超声结构异常，仍需行产前诊断。

七、检测结果的解读

检测结果为低风险的孕妇，仅提示胎儿在检测范围内的染色体非整倍体的风险较低，目前染色体多倍体（三倍体、四倍体等），染色体易位、倒位、环状，单亲二倍体（UPD），单多基因病等均无法采用无创DNA进行筛查，且无法完全排除胎儿嵌合型染色体疾病。

仍需产检持续随访，必要时仍需行产前诊断。

胎儿分娩后需进行随访，以发现可能出现的假阴性。

NIPT检测高风险的孕妇，应对其详细说明产前筛查结果与确诊结果的区别，并应建议其接受产前诊断。

对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得建议孕妇作终止妊娠处理。

对于筛查结果为高风险的孕妇，应追踪随访其产前诊断结果。

若孕妇不同意进行产前诊断，应继续追踪随访至分娩后，以了解新生儿合并染色体异常的风险。

八、双胎及多胎的检测要点

NIPT检测目前在临**可用于双胎的产前筛查，但不同类型的双胎检测难度可能不同，并可能影响检测结果的准确性。

在检测前咨询时应告知孕妇。

例如双胞胎为同种基因型（即同卵双胎），可与单胎同等有效地进行检测，并且Z值与胎儿游离DNA浓度呈线性相关，但双胞胎如为不同基因型（即异卵双胎），其检测相对困难，因为每个胎儿游离DNA浓度较单胎更低，且可能存在非整倍体不一致的情况。

目前临**尚无法应用NIPT技术进行双胎以上的多胎妊娠的产前筛查。

专家提示

①NIPT检测无创、快速、安全，针对13、18、21号染色体三体检测准确率高。

②部分地区此检测已替代血清学筛查成为主要的产前筛查方法。

③NIPT检测需严格把握适应范围，不能用以替代产前诊断。

④在进行检测前咨询时，应详细告知孕妇NIPT检测的范围及局限性。

⑤高风险孕妇切忌盲目引产，低风险孕妇需密切随访，如后续出现超声结构异常，仍需行产前诊断。