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第十五 基层如何提高转诊率（第1页）

第十五节　基层如何提高转诊率

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在临床工作中，有遗传咨询需求的患者或咨询者常需要通过妇科、产科或其他专科门诊转诊至遗传咨询门诊。

掌握一定的转诊技巧，有助于提升后续临床诊疗的效率，减少患者（咨询者）不必要的麻烦，节约诊疗时间，并提升患者满意度，减少医患纠纷的发生。

一、需转诊的病人

（一）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者

建议尽早转诊，行孕前咨询及检测。

相关遗传学检测的周期可能长达1~2个月，如需行家系分析，可能耗费更长时间。

如孕期转诊，可能错过最佳产前诊断时机。

（二）曾生育过不明原因智力低下、先天畸形或遗传病患儿的夫妇

建议尽早转诊，对先证者进行遗传学检测，并进一步行家系分析。

明确遗传学病因、遗传模式后，选择合适的时机及方法妊娠，并于孕期行产前诊断。

值得说明的是，目前很多先天疾病仍然病因不明，即使最“先进”

的遗传学检测方法也无法进行所有疾病的病因诊断，如患儿所患疾病目前病因不明，建议与遗传咨询医师详细沟通，了解再发风险。

（三）不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇

反复自然流产的夫妇，染色体异常的可能性较高。

建议胚胎组织物于产前诊断中心进行遗传学检查，寻找可能的遗传学原因，并进一步行遗传咨询及生育指导。

死胎、死产时均建议对胎儿组织物进行遗传学检查（如全外显子测序等），明确原因后进一步行生育指导。

（四）35岁以上的高龄孕妇，胎儿染色体异常的发病率升高，建议行常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

产前血清学筛查高风险或NIPT高风险均需转诊行产前诊断。

如超声发现胎儿结构异常，或多个软指标异常，亦应转诊行产前诊断。

二、转诊注意事项

（一）初诊医师严格掌握转诊指征，避免漏诊，转诊时应选择有资质且具备诊疗能力的产前诊断中心。

（二）向患者（咨询者）详细解释转诊的目的及必要性，得到其同意及配合。

按照转诊单位的流程进行规范转诊。

（三）如涉及产前诊断或与生育相关的咨询，建议夫妻双方共同就诊。

（四）如家族中有先证者，建议先证者一同就诊，如先证者已去世或行动不便，建议携带先证者所有相关检查资料（如既往病历、基因检测、影像学检查、生化检查以及能反映先证者临床症状或表型的照片、视频等）。

（五）转诊后跟踪患者（咨询者）的就诊过程，并配合遗传咨询医师做好后续随访工作。

三、如何高效地与遗传咨询医师进行沟通