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第二 染色体的变异及常见染色体病 01（第1页）

第二节　染色体的变异及常见染色体病01

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一、染色体研究的历史

1879年，德国生物学家弗莱明把细胞核中的丝状和粒状的物质用染料染红，观察发现这些物质平时弥散地分布在细胞核中，当细胞分裂时，弥散的染色物便浓缩，形成一定数目和一定形状的条状物，到分裂完成时，条状物又疏松为弥散状态。

1888年，这些物质被正式命名为染色体。

1902年，美国生物学家萨顿和鲍维里在观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的，并推测基因位于染色体上。

1928年，摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，从而获得了诺贝尔生理学或医学奖。

1953年4月，《自然》杂志刊登了美国的沃森和英国的克里克在英国剑桥大学合作研究的成果——DNA双螺旋结构的分子模型，被誉为20世纪以来生物学领域最伟大的发现。

为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成，1960年，在美国丹佛市召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系——Denver体制。

这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同，将22对染色体由大到小依次编为1~22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。

1956年，庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第1对到第22对叫作常染色体，为男女共有，第23对是一对性染色体，女性为XX、男性为XY。

二、染色体的定义

染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。

细胞核内，DNA紧密卷绕在被称为组蛋白的蛋白质周围，并被包装成一个线状结构。

每条染色体都有一个叫作着丝粒（点）的收缩点，它将染色体分成两个部分，即“臂”

。

短臂标为“p臂”

、长臂标为“q臂”

。

着丝粒（点）在每条染色体上的位置为染色体提供了特有的识别标志，可用于帮助描述特定基因的位置。

染色体有种属特异性，随生物种类不同，其数量、大小和形态存在差异。

三、染色体变异的基础

因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，称为染色体病（alDisease）。

人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。

平均计算，每条染色体约有上千个基因。

各染色体上的基因有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。

所以染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增加、缺失、融合和调控空间的改变。

染色体病常常涉及许多器官系统的形态和功能异常。

临床表现往往是多样的，故又称染色体畸变综合征（alAberrationSyndrome）。

在妊娠前三个月的自然流产胚胎中，65%有染色体异常。

已发现的人类染色体数目异常或结构畸变约10000种，几乎涉及每一号染色体。

已确定或已描述过的综合征有100多种。

这些畸变如涉及第1~22号常染色体，称常染色体病，如涉及X、Y性染色体，则称性染色体病。

根据夏家辉等报告的资料，新生活婴中染色体异常发生率为0.73%。