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第二 染色体的变异及常见染色体病 01（第2页）

在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。

当染色体的数目发生改变（缺少、增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体后代性状的改变，这就是染色体变异，它是可遗传变异的一种。

根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。

光学显微镜下可见染色体结构变异或者染色体数目变异。

染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。

在这些因素的作用下，染色体可能发生非等位的同源重组，断裂端具有愈合与重接的能力。

染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常、机体发育异常。

染色体畸变的发病机制不明，可能是细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

（一）物理因素

人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。

天然辐射包括宇宙辐射、地球辐射及人体内放射物质的辐射；人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。

有试验证明，将受照射处于MⅡ中期的小鼠卵细胞与未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。

人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体性频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

（二）化学因素

人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

（三）生物因素

当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

（四）母龄效应

胎儿在6~7个月月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如前胞核，一直维持到青春期排卵之前。

这种状态可能与合成卵黄有关。

到青春期时，由于促卵泡生成素（FSH）周期性刺激卵母细胞，次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。

此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与**结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。

随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中姐妹染色单体的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

（五）遗传因素

染色体异常常表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

（六）自身免疫性疾病

自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

四、染色体核型的简要说明

一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。

将待测细胞的全部染色体，按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型完全一致，就叫核型分析（KaryotypeAnalysis）。

（一）染色体数目和形态

在核型图的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字1~22表示，性染色体用X和Y表示。