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不过这方面的意见还不一致。

2.嵌合型：较少见，约占唐氏综合征患者的2.5%。

此型的发生原因是受精卵在胚胎发育早期的有丝分裂过程中，第21号染色体发生了不分离。

患者的核型为46，XX（XY）47，XX（XY），+21。

染色体不分离发生的时间越早，异常的细胞系所占的比例就越大，临床症状就越重，反之临床症状就越轻。

所以，此类型患者的临床症状多数不如21三体型严重、典型。

3.易位型：此类患者约占全部唐氏综合征患者的5%。

其特点是多余的一条21号染色体，不是独立存在的，而是经罗伯逊易位，移至D组或G组的一条染色体上。

所以，这些患者体细胞中的染色体的总数仍为46条，但实际上有一条染色体上附有一条额外的21号染色体长臂，从而表现出与典型的21三体型相同的临床症状。

易位型唐氏综合征患者中最常见的是DG易位，例如1421易位，患者的核型为46，XX（XY），-14，+t（14q;21q），即核型中少了一条14号染色体，多了一条由14号长臂与21号长臂形成的衍生染色体。

这种易位型病例约34是新生，14是由双亲之一遗传而来的。

在后一种情况下，母亲是一个易位携带者的可能性远高于父亲。

易位携带者的核型为45，XY（XX），-14，-21，+t（14q;21q），虽然染色体总数少了一条，但从总的遗传物质来看，与正常人没有什么大的区别，基本上仍处于平衡状态，因此也叫作平衡易位携带者。

这类携带者外观毫无异常表现，但与正常人结婚后所生子女中16为正常人，16为1421易位型唐氏综合征患者，16为14三体综合征而流产，16为易位携带者，16缺乏一条21号染色体而流产，16缺乏一条14号染色体而流产。

（二）18三体综合征

18三体综合征又名Edward综合征（Edward’ssyndrome）。

新生儿发病率为18000~13500。

首先由Edward（1960年）及Patau等（1961年）描述。

当时仅指出本病患者具有一条额外的E组染色体。

Yunis等（1964年）证明为18号染色体三体性。

根据统计资料分析，男女发病率之比为1∶4，可能女性易存活。

发病率与母亲年龄增高有关。

患儿平均寿命只有70天，仅有少数患儿可活数年。

本病的主要临床特征是生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式；骨关节外展受限，手指尺向弯曲，胸骨短，先天性心脏病（多为室间隔缺损及动脉导管未闭）；短而弯曲的大脚趾，摇椅底样足底；隐睾，枕骨突出，耳廓畸形，低位耳，颌小，等等。

核型分析表明，80%患者的核型为47，XX（XY），+18；20%患者为嵌合型，核型为46，XX（XY）47，XX（XY），+18，症状较轻。

（三）13三体综合征

13三体综合征又名Patau综合征（Patau’ssyndrome）。

1960年，Patau首先描述了一个具有额外D组染色体的婴儿，后经显带技术证明额外的染色体是13号。

新生儿发生率为16000~15000。

女性明显多于男性。

发病率与母亲年龄增高有关。

主要特征是：生长发育明显迟缓和智力发育差；中度小头畸形、前额倾斜、无嗅脑；常有唇裂或（和）腭裂、颌小、多指；80%患者伴先天性心脏病（房室隔缺损和动脉导管未闭）；男性多有隐睾，女性半数有双角子宫及卵巢发育不良。

80%患者的核型为47，XX（XY），+13，其余为易位型和嵌合型。

99%以上的胎儿流产，出生后45%患儿在1个月内死亡，90%在6个月内死亡。