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（四）猫叫综合征（5p）

1963年，Lejeune等首先报道了三例。

染色体异常是第5号染色体短臂部分缺失。

新生儿发病率为150000，在常染色体结构异常病儿中居首位，女性多于男性。

猫叫综合征最主要的临床特征是患儿有猫叫样啼哭声。

患者智力落后，生长发育迟缓；小头、满月形脸容、眼距宽、外眼角下斜；耳低位、小颌、腭裂；约50%病例有先天性心脏病；并指；髋关节脱位。

核型为46，XX（XY），del（5）（p15）。

这表明患者的5号染色体短臂有部分缺失，缺失的断裂点在p15，即自短臂1区5带以外的部分已缺失了。

（五）性染色体异常

1.先天性睾丸发育不全综合征（Klier综合征）

1942年美国麻省总医院的Klier及其同事首先描述了这一综合征，故称为Klier综合征。

1956年Bradbury等在这类病人中发现X染色质（Barr小体）为阳性，1959年Jab证实患者的核型是47，XXY，即比正常男性多了一条X染色体，又称47，XXY综合征。

该病在男性新生儿中的发病率为0.13%。

即约800人中就有1名患者，占男性不育症者的120。

患者的主要临床特征是：外表为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后，症状即逐渐严重；身材瘦长，体力较弱；具有男性外**，阴茎短小，睾丸很小或为隐睾；睾丸组织切片可见精细管呈玻璃样变性，不能产生**，因而不育；约有25%的病人到青春期，**可以发育成像女性**；腋毛、**稀少或无；胡须稀疏，喉结不明显；皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性；性情、体态趋向于女性化；一部分患者有智力低下的倾向，但大多数智力正常；一些患者有精神异常或有精神分裂症倾向。

患者的母亲常常年龄偏大。

80%~90%的患者核型为47，XXY；10%~15%的患者为嵌合型，常见的核型有46，XY47，XXY、46，XY48，XXXY等。

嵌合型患者中若46，XY的正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育能力。

另外还有48，XXXY、49，XXXXY等。

由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其症状越严重。

47，XXY的产生原因，约60%是由于其母亲的生殖细胞形成中，减数分裂时发生了X染色体的不分离，40%是父亲XY染色体不分离。

在该病确诊后，于青春期用雄激素替代治疗，可促使第二性征发育并改善患者的心理状态。

若疗效不佳，不必久用。

男性**发育，可手术切除。

2.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）

1938年Turner报道了7名身体矮小、性发育幼稚、有蹼颈及肘外翻的妇女。

1954年Polani等发现Turner综合征许多病例X染色质阴性，并有卵巢发育不全。

直到1959年Ford才发现患者核型为45，X。

这是最早发现的性染色体异常。

因此，Turner综合征又称为45，X或45，XO综合征。

Turner综合征在新生女婴中发病率为15000~12500。

在自发流产胚胎中，发生率可高达7.5%。

据资料推测，45，X胚胎98%将自然流产，只有约2%发育异常程度较轻微者能存活下来。

患者的主要临床特征：外观女性，身材矮小（120~140cm），后发际低，约50%患者有蹼颈，面容呆板，肘外翻，盾状胸；乳间距宽，至青春期乳腺仍不发育，**发育不良；条索状性腺，外**幼稚型，原发性闭经，不育；部分患者有智力发育障碍。

核形分析患者的核型是45，X，X染色质、Y染色质均为阴性。