五二小说网

手机浏览器扫描二维码访问

第三 染色体检测技术（第2页）

1.对于无创产前筛查（Non-ialTesting，NIPT）提示13、18、2号染色体或性染色体数目异常，采用G显带核型分析技术进行产前诊断。

2.早孕期超声异常胎儿，如NT增厚、鼻骨未显示、全身皮肤水肿、颈部水囊瘤、淋巴水囊瘤、脐膨出、全前脑、露脑畸形等与胎儿染色体异常密切相关的超声指标，可通过G显带核型分析技术尽早对胎儿染色体异常进行诊断。

3.对不明原因反复流产的夫妇，可通过G显带核型分析观察该对夫妇的染色体核型是否存在平衡易位的情况。

4.平衡易位携带者的胎儿，需用G显带核型分析技术确定胎儿染色体变异情况。

（三）染色体核型技术的优点

1.G显带核型分析技术是染色体产前诊断的金标准。

其通过直接观察染色体的方法进行检测，可以对染色体数目及结构进行全景原位分析，一览染色体核型全貌。

2.G显带核型分析技术是染色体异常最经典的检测方法，它的优势在于其检测范围覆盖整个染色体组，能检测到大片段（大于10Mb）的缺失、插入、平衡易位、倒位、重排等。

（四）染色体核型技术的缺点

1.G显带核型分析技术常受到细胞培养成功率、细胞分裂指数、标本质量及操作者经验水平的影响。

2.G显带核型分析技术不利于快速诊断，也不能检出染色体的微小缺失及微重复（小于10Mb）。

（五）应用前景

染色体病归根结底是由于染色体内的基因组DNA改变引起的疾病。

建立在细胞遗传学基础上的染色体核型分析技术是以通过直接观察染色体的方法，检测其数目和结构改变，并不能直接检测基因组DNA的改变，其分辨率较低，在实验过程中存在诸多影响因素，操作者的经验和技术操作水平不同也会影响分析结果。

基于分子遗传学技术的FISH、V-seq、高通量测序技术等以基因组DNA为检测靶标，直接检测基因组DNA的改变，提高了检测分辨率，减少了对结果的影响因素，但不易辨认染色体平衡易位等结构变异。

在临床工作中，染色体分析技术各有所长，在日常工作中可将染色体核型分析技术与其他分子遗传学技术联合应用，可提高诊断的准确性，防止误诊、漏诊。

二、荧光原位杂交

荧光原位杂交即FISH，此技术是用荧光素标记DNA探针，再与玻片上染色体特定位点结合，进而检测染色体数目和结构异常的一类技术。

FISH技术在产前诊断领域，特别是快速诊断方面已经起到了很好的作用。

2020年，国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会和新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评专家委员会组织专家制定了《产前荧光原位杂交技术专家共识》。

（一）应用范围

1.FISH可用于检测未培养的绒毛、羊水和脐血样本。

由人类13号、18号、21号、X及Y染色体数目异常而导致的疾病，包括21三体综合征（Down综合征）、18三体综合征（Edward综合征）、13三体综合征（Patau综合征）、45，X（Turner综合征）、47，XXY（Klier综合征）、47，XXX以及47，XYY七种疾病。

这些疾病占所有染色体病的65%~80%，是常见的染色体非整倍体异常。

因此，基于13号、18号、21号、X及Y染色体的FISH检测，在产前诊断中的应用已十分普及。

2.FISH也可用于检测自然流产以及因产前诊断显示异常核型行流产术后取得的胎儿组织样本。

早期流产中胚胎染色体异常占50%~60%，染色体的异常中数目异常大约占86%（包括单体、三体和多倍体），结构异常占6%，其余的8%为单个基因的突变或嵌合体。

45，X、16三体、18三体、21三体、22三体、13三体等为最常见的染色体非整倍体异常。

流产组织中，13、16、18、21、22、X、Y染色体的FISH检测已应用广泛，可对该次流产的原因及时做出判断，并对指导下一次生育有重要意义。

3.染色体微缺失综合征是一组由于染色体微小缺失造成的一系列综合征的总称，在围产儿和新生儿中发病率较高。

选择相对应的探针，也可以通过FISH进行检测。

目前FISH可以检测的微缺失综合征主要包括22q11微缺失综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合征、Angelman综合征、Prader-Willi综合征和Williams综合征等。

4.FISH可用于嵌合体的检测。