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第三 染色体检测技术（第5页）

随着基因组检测的普遍化和大众对生殖风险认识的提高，对胚胎进行多种PGT筛查和诊断的需求也在增加。

临**，对于有多个临床指征的同一对夫妇，例如夫妇既有单基因疾病PGT指征，又有女方高龄，同时符合PGT-M和PGT-A的标准，进行联合PGT（bination-PGT，cPGT），可显著降低植入失败、早期流产和染色体异常的风险。

随着测序成本的持续下降，通过算法改进和实验体系优化，在一次检测中同时快速准确进行PGT-A、PGT-SR和胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）的全面PGT（prehe）已成为可能。

传统的PGT胚胎活检均为有创性操作。

尽管研究表明，进行单个卵裂球或少量囊胚滋养细胞活检对胚胎存活率的影响可以忽略，但仍然不能排除胚胎细胞丢失对胚胎的活力及着床有潜在的影响。

为了避免对胚胎活检的潜在损害，有关无创PGT（no，niPGT）的研究已在紧锣密鼓地进行中。

niPGT是从囊胚腔或培养基获得的DNA进行检测，以达到无创的目的。

niPGT是未来PGT发展的重要趋势，目前的研究还存在样本量过少的问题，亟待更多的科学研究深入探索。

专家提示

①染色体检测的相关技术是预防出生缺陷不可或缺的重要手段。

我们应准确掌握各项技术的优缺点，在日常工作中可将染色体核型分析技术与其他分子遗传学技术联合应用，提高诊断的准确性、及时性。

②对于反复性流产者中染色体核型检测未见异常、WES检测阴性的患者，可用Bionano全基因组光学图谱技术进一步检测，防止漏诊。

③PGT-A与PGT-SR技术应用时，需符合产前诊断指征，禁止滥用。

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