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第二 基因组检测常用技术（第2页）

使用滑动窗口方法来分析映射的区域，并通过计算每个窗口中每个个体的测序读取次数来分析拷贝数变异，并计算其随机发生的概率。

2011年，TalkowskiME等将二代测序技术用于对染色体平衡重排、基因突变及V的遗传研究和临床诊断。

二代测序仅用于拷贝数变异的检测时，被简写为V-seq技术。

国内学者梁德生等在2014年发表的文章中，评价了该技术的检测效果，认为V-seq技术的检测结果同样可以提供全基因组拷贝数异常的信息，包括染色体片段大小以及位置等信息，对于染色体病的检测效果与SNParray基本等同。

我们可以预见，未来随着测序技术的发展，测序成本进一步下降，测序深度进一步提高，V-seq技术作为细胞遗传学大家庭的新成员，将会有更广阔的应用前景。

由于基因组检测的复杂性，促使基于微阵列进行产前检测之前需要对患者进行遗传咨询。

遗传咨询为患者提供了一个了解CMA技术的优点和局限性的机会，从而根据他们的个人态度，就测试的适当性做出明智的决定。

当在CVS或羊膜穿刺术咨询后进行CMA产前诊断时，建议由遗传咨询师、遗传学家或其他具有适当遗传咨询专业知识的专业人员进行遗传咨询。

进行产前遗传咨询的范围需涵盖多个领域。

随着无创胎儿DNA的非侵入性产前检测NIPT的爆炸式发展，遗传咨询的一部分内容很可能将致力于解释NIPT有限但强大的筛查潜力，和CMA可以诊断的基因组异常之间的差异。

虽然大多数CMA结果都是明确的，但小部分结果认为是临床意义未明，测试前应对这些问题进行系统的遗传咨询。

遗传咨询还应解释表型异质性的概念（由于不同基因导致的可变外显率），其中疾病的严重程度可以从明显正常到严重。

当遇到这种情况时，患者应意识到虽然他们自己可能携带相同的V，该疾病的临床表型可能在胎儿中无法预测。

其他咨询中还应提到，某些V与神经认知疾病的易感性有关，如孤独症和精神分裂症，以及在某些情况下可能发现与检测指征无关的晚发性疾病。

最重要的是，受检者应了解根据其适应范围原因发现具有临床意义的V的可能性，还需要包括发现临床意义不确定的V可能。

专家提示

①在基因芯片的检测报告结果中，对于检测出明确致病性或者可能致病的基因组拷贝数改变，进行遗传咨询时需告知其未来可能发生的临床疾病表型，以及针对性的临床措施；还需告知对父母行染色体或基因芯片家系分析的必要性，以便判断其变异来源从而预测再次生育时的再发风险。

鉴于基因组检测报告的复杂性，建议由遗传咨询师、遗传学家或其他具有适当遗传咨询专业知识的专业人员进行遗传咨询。

②大多数基因组变异是新发突变所导致的，其再发风险较小。

但为排除部分染色体变异和生殖系嵌合导致的可能，再次生育时需遗传咨询并行产前诊断。

对于发现女性X染色体上的涉及剂量敏感基因的V，由于部分女性可能会因莱昂化的偏倚而表现出X连锁疾病相关症状，遗传咨询时需告知其相关自身以及出生缺陷发生的风险。

③当检测报告发现临床意义未明的变异时，可能需回访受检者相关表型并进行片段来源的家系分析，进一步检测前建议到当地专业的产前诊断中心、遗传咨询门诊进行系统的遗传咨询。