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第四 早孕期胎儿超声结果评估（第2页）

有学者研究发现无脑畸形与NT增厚明显相关，发生率约27.6%，因此发现露脑畸形和无脑畸形合并其他软指标异常或结构异常时，建议行染色体核型检查。

（二）全前脑畸形（Holoprosencephaly）

全前脑畸形是由于胎儿前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常。

包括前脑畸形和面部的畸形。

目前认为全前脑畸形是多因素致病，可能与染色体异常有关，也有研究证明全前脑畸形有家族遗传倾向。

1.超声表现

全前脑畸形的诊断主要依靠观察胎儿脑室的分裂情况。

无叶全前脑表现为单个原始脑室，丘脑融合成一个；半叶全前脑表现为前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为两个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成；叶状全前脑产前超声难以诊断。

2.临床处理及预后

有研究表明超过半数的全前脑畸形伴染色体异常，其中13三体综合征占大多数。

无叶全前脑是致死性畸形；半叶全前脑即使不一定致死，但预后极差；叶状全前脑预后相对较好，但存活儿都存在程度不一的神经系统症状及智力低下，所以一旦产前诊断出全前脑畸形，尤其是合并染色体异常的患儿，应建议终止妊娠，染色体有无异常与再次妊娠全前脑畸形的发病率有一定的关联性。

（三）单腔心（Siricle）

单腔心通常是指单心室畸形，是由原始心管心室段发育异常而形成的一种复杂畸形，表现为所有的房室瓣都连接于唯一的心室。

单心室是一组少见的紫绀性疾病，属复杂性先天性心脏病。

1.超声表现

如果是双流入道单心室畸形，超声表现为两个心房、两个房室瓣及一个心室；单心室单房室瓣则表现为仅见一个房室瓣及一个心室，彩色多普勒也只显示一条房室血流。

2.临床处理及预后

ISUOG和FMF提出有生机儿前诊断单心室畸形，应建议终止妊娠。

对继续妊娠者，除进一步详细超声检查以明确是否合并其他心脏畸形及心外畸形外，均应行染色体检查。

（四）胎儿颈部淋巴水囊瘤（CervicalCystia，CCH）

CCH是胎儿淋巴系统常见的疾病，以颈部发病最为常见，全

身其他地方也可发生，多表现为进行性增大的囊性包块。

目前研究认为CCH与胎儿染色体数目和胎儿结构异常密切相关。

1.超声表现

CCH可以在早孕期发现，超声声像图上颈部水囊瘤表现为颈部两侧或围绕颈枕部的囊性包块，边界清晰，张力不高。

囊肿之间有较厚的分隔，囊内有时可见细条状光带。

2.临床处理及预后

大部分CCH与胎儿染色体异常有关，其中以Turner综合征最为常见，其次为18三体综合征、21三体综合征等。

早孕期发生的CCH多预后差，即使检查排除染色体异常者，也容易发生流产或胎死宫内现象，若继续妊娠，胎儿发育至妊娠晚期，也容易伴发心脏、骨骼及肺的畸形。

仅有少数能存活至出生，但生存质量差。

也有研究表明，排除严重染色体异常，中孕期超声未见明显结构畸形，且未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。

因此对于产前超声发现的CCH，建议行染色体检查，从而有助于为孕妇提供合理的遗传咨询。

（五）先天性肢体缺如（italLimbDeficy，CLD）

CLD包括横形肢体缺陷和纵形肢体缺陷，其中横形肢体缺陷包括胎儿的某一肢体完全或部分缺如、羊膜带综合征引起的截肢、单纯指（趾）缺如；纵形肢体缺陷包括近侧、远侧或混合性缺陷，以及海豹肢畸形。

1.超声表现

采用连续顺序追踪法超声检测胎儿四肢骨骼发育情况，CLD可表现为单侧或双侧残端低回声、骨未显影。

2.临床处理及预后

一旦发现CLD可能，应进一步行胎儿系统超声检查及染色体检查。

其预后与缺失部位、是否合并其他结构畸形或染色体异常等均相关，部分预后较好的患儿可存活至出生后进行康复治疗。

一些部位的缺失与胎儿染色体异常密切相关，例如指骨缺失（主要指小指中节指骨缺失）常见于21三体综合征，桡骨缺失常见于18三体综合征、13三体综合征等。