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第四 早孕期胎儿超声结果评估（第3页）

（六）巨**（Megacystis）

胎儿巨**大多数是由于泌尿系统梗阻引起，胎儿一过性**增大也可引起巨**。

1.超声表现

早孕期于胎儿正中矢状面测量**长径，如检出胎儿**长径＞7mm，于0.5~1小时后观察胎儿**大小无变化或持续增大，考虑胎儿巨**。

目前普遍认为14周前胎儿**长径＞7mm或孕15周后胎儿**长径＞50mm即可定义为巨**。

2.临床处理及预后

总体来说胎儿巨**预后较差。

有研究表明胎儿巨**常见的染色体数目异常有13、18、21、22及9号染色体三体。

因此当超声发现胎儿巨**时，建议进一步行胎儿系统超声检查及染色体检查。

同时评估胎儿肾功能以了解胎儿预后，若胎儿合并染色体异常或其他结构异常，或胎儿肾功能持续恶化，则提示胎儿预后不良。

（七）体蒂异常（BodyStalkAnomaly）

体蒂异常，又称肢体-腹壁复杂性畸形（Limb-Bodylex，LBWC），是一种严重的腹壁缺损，为体蒂形成失败所致。

1.超声表现

体蒂异常表现为胸腹壁缺损伴脏器疝出，胎儿无脐部、脐带短小甚至无脐带，可合并脊柱异常弯曲、肢体短小弯曲甚至缺如、脑膨出、露脑畸形、心脏缺损、肠道闭锁等多系统畸形。

2.临床处理及预后

目前认为体蒂异常不伴有染色体畸形，可能与早期羊膜破裂、胚胎包卷异常、胚胎广泛血供受损有关。

体蒂异常是致死性畸形，无复发风险，一旦发现建议立即终止妊娠。

（八）脐膨出（Omphalocele）

脐膨出是常见的前腹壁发育异常，有研究表明脐膨出发病呈散发，与胎儿染色体异常相关。

1.超声表现

声像图显示胎儿前腹壁回声连续性中断和缺损，脐根部可见包含腹腔脏器的包块向外膨出，边缘清晰可见，有包膜。

脐带附于包块的顶端，脐根部连接正常。

需注意妊娠12周前与生理性中肠疝相鉴别。

2.临床处理及预后

研究发现胎儿脐膨出（尤其是小型脐膨出）合并染色体异常的可能性较高，大部分为18三体综合征。

脐膨出的预后与膨出部位及大小有关。

单纯脐膨出若未发现其他胎儿结构畸形或染色体异常，预后相对较好，但脐膨出合并染色体异常或严重心脏畸形，死亡率可高达100%。

因此产前超声一旦发现脐膨出，建议进一步行胎儿系统超声检查及染色体检查，若维持妊娠者应密切随诊产前超声检查监测胎儿生长发育情况。

（九）腹裂（Gastroschisis）

腹裂是指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突出。

1.超声表现

腹壁缺损常常位于脐根部的右侧，缺口通常较小但脐根部结构显示正常。

由于腹壁全层缺损，突出的内脏表面无腹膜覆盖。

多为肠管突出。

2.临床处理及预后

对早孕期发现的胎儿畸形病例进行遗传咨询，其中单纯性腹裂是腹壁缺损中预后最佳的类型，活产儿的总体存活率高，染色体非整倍体的发生率没有提高。

因此一般不建议腹裂胎儿行染色体检查，但若合并其他畸形，仍应进行染色体检查。

若明确胎儿为单纯性腹裂，可以考虑密切随访下继续妊娠。