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明显的小下颌畸形，诊断比较容易，对于轻度小下颌畸形可通过测量下颌面部角来诊断，在孕期18~28周时，若其小于50°可考虑存在下颌后缩及小下颌风险。

三维重建也可以更好地显示下颌的形态，对小下颌进行诊断。

2.临床处理及预后

明显小下颌畸形常与一些综合征、染色体畸形和其他结构系统发育异常相关。

小下颌多见于18三体综合征，常预后不良。

小下颌往往与PierreRobin序列征相关，常合并“U”

形腭裂和舌后坠，下颌骨畸形的患儿需面临气道阻塞和进食困难的大问题，尤其是PierreRobin序列征患儿。

根据小下颌畸形的严重程度，可以选择多种治疗方法，若伴发其他综合征，其预后取决于这些其他因素及下颌畸形治疗的效果。

（三）先天性白内障（italCataract）

较罕见的畸形，活产儿发生率约为610000~110000。

1.超声表现

产前超声表现为胎儿晶状体呈强回声。

2.临床处理及预后

先天性白内障可能与遗传因素有关，包括常染色体显性遗传、隐性遗传或者X连锁遗传，也可能与染色体非整倍体异常及其他综合征、感染及代谢情况相关。

在遗传导致的白内障中单侧占30%，双侧占50%。

建议活产儿在出生后6周内进行单侧白内障摘除手术，10周内进行双侧白内障手术，以优化和保护视力。

（四）其他胎儿颜面部畸形

多种面部畸形如小眼畸形可能和部分遗传综合征相关，而Goldemhar综合征也可能与感染及致畸原相关。

巨舌综合征是Beckwith-Wiedemann综合征的特征表现，若发生于产前，多与21三体综合征、甲状腺缺如、三倍体、代谢存储紊乱和多种其他遗传综合征相关。

故如发现上述异常，需进行相关综合征筛查及遗传咨询。

而上颌窦-鼻发育异常（Binder综合征）通常散发，少有家族性报道，遗传方式尚不明确，但有部分患儿有确切的家族病史。

Binder综合征的典型面容会对患儿的身心造成严重的影响，采用何种手术方式来恢复面中部的前凸度，何时实施手术可获取最佳的远期美学效果，至今尚无定论。

八、胎儿水肿（HydropsFetalis）

胎儿水肿是指胎儿体内两个及以上组织间隙过量体液聚集。

由于诊断与预后不良有关，该术语的使用限于符合此诊断标准的病例，并且主要为针对病因的治疗，也基于病因分为免疫性水肿和非免疫性水肿。

（一）超声表现

需出现下述两个及以上超声表现：头皮和体表皮下水肿（皮肤厚度＞5mm）、腹水、胸腔积液、心包积液、羊水过多和胎盘增厚（中孕期厚度≥4cm，晚孕期厚度≥6cm）。

（二）临床处理及预后

免疫性水肿常为母婴血型不合所致，多为Rh血型系统，非免疫性水肿与其他多种病因相关。

对免疫性水肿的预防，预防同种免疫的发生是关键，需从初次产检开始详细询问病史并做好血型鉴定，如系Rh阴性血，需在孕晚期重复筛查抗体滴度，随访胎儿彩超变化。

使用RhD免疫球蛋白可有效预防母体抗体的形成，但严重的胎儿贫血最终会导致胎儿水肿，直接影响胎儿存活及新生儿的远期预后。

引起非免疫性水肿的病因主要有胎儿心血管系统异常、遗传物质异常、血液系统异常、胎儿心血管系统以外的其他结构异常（特别是胸廓异常）、先天性感染、胎盘异常以及遗传代谢性疾病等，其预后与是否合并胎儿其他结构畸形和水肿程度相关。

非免疫性水肿的病因，有13%来源于染色体异常，较为常见的为非整倍体、嵌合体等，且预后较差。

地中海贫血也可导致胎儿非免疫性水肿的发生，同时还可出现胎儿生长受限、早产，甚至胎死宫内等不良妊娠结局。

感染占非免疫性水肿病因的5%~10%，如弓形虫、巨细胞病毒及细小病毒B19等，其中以细小病毒B19最为常见，均需行产前诊断进行明确。