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本病常出现在许多综合征中，如心手综合征、血小板减少—桡骨缺失综合征、VATER联合征、18三体综合征等。

1.超声表现

桡骨缺如者前臂冠状切面和横切面上均只能显示一根骨回声，桡骨发育不全或部分缺如者可显示桡骨明显缩短，声像图正常尺桡骨远端基本齐平的两骨声像特征消失，桡骨在远端明显短于尺骨。

可显示不同程度的手畸形，手因缺少桡骨的支持而明显向桡侧偏斜，与前臂成角，呈钩状，可合并部分腕骨缺如、第1掌骨缺如等。

2.临床处理及预后

桡骨发育不全或缺如常合并其他结构畸形或染色体异常，或是某些综合征的一个表现，产前除常规结构检查外，需对胎儿肛门、食管、心脏、脊柱、肾、颜面部等进行针对性检查，寻找相关异常，了解家族史、近亲婚配、母体接触致畸原，胎儿染色体核型分析、胎儿血常规、血小板计数等均有助于某些综合征或联合征、染色体异常的诊断。

桡骨缺如或发育不全可引起严重手畸形及手功能障碍，严重程度不同，预后不一。

各种综合征随着伴发畸形的严重程度不同，预后也不同。

（四）先天性马蹄内翻足（itality）

先天性马蹄内翻足是最常见的出生缺陷之一。

可单独存在，也可是其他畸形综合征的一种表现，如肌肉骨骼系统疾病、关节弯曲综合征、遗传综合征、中枢神经系统畸形、染色体异常等。

1.超声表现

超声显示足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示，且这种关系持续存在，不随胎动而改变。

足内翻严重程度不同，超声表现亦有差异。

2.临床处理及预后

由于足内翻畸形常合并其他系统畸形或染色体异常，孕期发现足内翻畸形时应仔细筛查全身各系统解剖结构及染色体筛查，排除其他合并畸形及染色体异常，若仅为单纯的足内翻畸形预后较好，患儿出生后即可开始治疗，越早治疗，效果越好。

若伴有其他部位或器官的严重畸形，预后与伴发畸形的严重程度有关。

（五）其他较为罕见肢体骨骼系统畸形

肢体缺陷，如横行肢体缺陷，表现为截断平面以远的肢体完全缺失，按部位可分为上肢缺失、下肢缺失、前臂水平缺失、小腿水平缺失等；纵行肢体缺陷，表现为缺失平面以远的结构（正常不正常并存）的存在，如尺骨桡骨缺失、胫骨腓骨缺失，海豹肢畸形，等等；人鱼序列病退系列综合征，表现为双下肢融合并足缺如或发育不良、先天性手足畸形（如无手足畸形、裂手足畸形、先天性手指脚趾畸形）等。

这些类畸形有的常合并其他系统畸形，如人鱼序列综合征与血管发育畸形引起的盗血现象有关，造成泌尿生殖系统多发畸形；有的和染色体遗传有关，如先天性手指脚趾畸形等；有的和环境因素有关，如海豹肢畸形等。

所以判断预后需结合缺失范围、功能评估、伴发畸形严重程度及染色体异常与否综合判断。

有时产前超声鉴别较为困难，需借助其他产前策略（如胎儿MRI等）协助诊断。

七、胎儿颜面部畸形的超声表现及预后评估

通过二维或三维超声成像，可以对胎儿颜面部进行观察，包括面部的轮廓、鼻部、眼及眼眶、唇、上颚、上颌骨、下颌骨、耳等结构。

胎儿颜面部的异常，除对其进行结构的超声筛查，还需要做相关的产前诊断。

（一）唇腭裂（CleftlipCleftpalate）

唇腭裂是比较常见的一类畸形，它包括单纯唇裂、单纯腭裂，或者唇腭裂同时发生。

1.超声表现

早孕期，超声观察鼻后三角不完整；中孕期，可见上唇连续性中断，甚至可见缺损延伸达鼻孔，三维重建可见唇腭裂所导致的上唇和鼻翼变形；通过矢状及经口裂斜切面，可以更好地观察腭的形态，发现腭的连续性中断。

2.临床处理及预后

唇腭裂的预后主要取决于是否伴发其他结构异常和遗传综合征，遗传风险相对较低，大多数为偶发事件，如父母双亲患有唇腭裂，其再发风险为3.5%，产前超声考虑诊断为唇腭裂，胎儿父母可进行遗传学咨询及基因检测。

唇腭裂（尤其是腭裂），会影响患儿进食、呼吸及语言功能，故需要多学科联合对其预后进行评估。

2009年美国唇腭裂指南推荐唇裂修复应在1岁前进行，腭裂修复在1岁半以前进行，越早越好。

（二）小下颌畸形（Miathia）

小下颌是指颏发育小，继发于下颌骨发育不完全。

1.超声表现