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序言（第2页）

婴儿、儿童和备孕的成年人都可能是我们接诊的对象。

此外，来找我们看病的还有孩子的祖父母，他们或是在晚年患上某种遗传病，或是为了通过基因检测查明是否携带了某个家族致病基因。

有时候，一个人的第一次基因检测在他去世后才完成。

正如我的同事大卫·莫瓦特（DavidMowat）所说，我们不仅要像全科医师那样守护“从子宫到坟墓”

的生命之旅，还要守护“从**到蠕虫”

的整个基因宇宙。

将我们的病人联系在一起的当然是基因，尤其是遗传性疾病。

我们要解答的往往是最基本的问题。

例如：我们怎样才能孕育一个健康的孩子？是什么导致了我孩子的心脏病？我会不会像我的父亲和爷爷那样患上亨廷顿病（Huntingtondisease，HD）？

人们问起这种问题的时候，实则也是让我们走进他们的人生。

这往往是他们一生中最为难熬的时光，充满了失落与悲伤。

与遗传学打交道的这些年里，我有幸走进了成千上万人的人生。

对我来说很幸运的一点，也正是在这段时期，我们对遗传学的认识实现了空前飞跃，探索基因宇宙的脚步日渐加快。

我与遗传学的缘分要从20世纪90年代中期说起。

那时我还是一名初级医生，在悉尼一家儿童医院的重症监护室工作。

我的一个病人是患有先天性心脏病的婴儿。

她长得格外瘦小，而且似乎不愿意自主呼吸，必须依赖机器维持生命。

终于，基因检测结果出来了，院里马上召集了会议，会上将由一位临床遗传学家向孩子的父母交代病情。

这样的会议通常也需要重症监护室的医生出席，而那天我碰巧在场。

那是那对年轻的父母此生最黑暗的一天。

那位临床遗传学家就是安妮·特纳（Aurner）博士。

之后，她成了我的同事，也是我最好的朋友之一。

安妮聪慧、善良、忠诚，酷爱旅行，热爱生活。

她是位和善的母亲，如今也是位慈爱的祖母。

那时，我只知道她是我的前辈，在一个小众而又有些神秘的医学领域，她是受人崇敬的专家。

与我不同，安妮对我们的第一次见面并没有什么特别的印象，毕竟当时她的注意力都集中在自己艰巨的任务上。

她要告诉那对年轻的父母，他们的女儿就要离开他们了。

基因检测结果显示，小女孩儿体内多了一条13号染色体。

这是一种叫帕陶综合征（Patausyndrome）的先天性染色体异常，患儿通常体形很小，并常伴有心脏病、脑畸形或其他发育缺陷。