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序言（第3页）

他们的大脑无法正常运作，甚至不能维持正常的呼吸。

几乎所有帕陶综合征患儿都活不过一岁，而他们中的大多数会在出生后的几周，甚至几天内夭折。

即使有极少数患儿能够幸存下来，他们也会患有严重的智力缺陷及其他健康问题。

这一诊断解释了我们力图治疗的所有症状，特别是对一个无法自主呼吸的孩子来说，这意味着前途艰难万险。

告知坏消息很难。

父母听到关于他们孩子的坏消息时的那种震惊与悲恸无以言表。

在场的每一个人看在眼里，疼在心里。

传达这一消息的人无疑要承受巨大的压力，部分原因是你总会有一种难以摆脱的“负罪感”

，觉得痛苦是自己造成的。

有时候，经过一段时间的相处，你已经了解并喜欢上了你要“伤害”

的那个人，但即使面对一个刚刚认识的人，传达这样的消息又谈何容易。

那么，彼时彼刻目睹了这一切的我，为何没有对遗传学敬而远之，反而心生向往呢？在我看来，主要是安妮的处事方式感染了我。

她的温柔体贴让一切来得没有那么直截了当。

她先解释了什么是染色体，多一条染色体会怎样，紧接着又具体说明了对那个小女孩而言这意味着什么。

孩子的一位家长问能不能去除那条多余的13号染色体，治好孩子的病。

安妮耐心地解释说，自怀孕时起，这个问题就已存在于这个孩子体内的每一个细胞中，因而无法改变。

她懂得何时倾听，何时表达自己的想法。

她理解这对夫妇对女儿的爱，也能体会他们此时的痛，但她并没有给他们虚假的希望。

当最先进的科学与最深刻的人性碰撞，医者该何去何从？那天，安妮为我上了生动的一课。

我写这本书的目的，就是想通过分享那些命运与遗传学息息相关的人的故事，传递人类遗传学中的人性之光。

如果你是为了科学而来，请接着读下去—遗传学是迄今为止最富魅力的现代科学，而你可以在本书中收获大量的科学知识。

人类遗传学的故事，首先是关于人的故事，是基因宇宙统治下的人生百态和百态人生。

这样的故事映照着你我，但有一些人的故事比较特别，基因对他们的影响要强大甚至残酷得多。

它是那个命运自孕育时起就被宣判的婴儿的故事，也是那位透过实验室的显微镜解读小女孩生命密码的科学家的故事。

它是安妮的故事，也是我的故事，同样是那些第一次知道什么是染色体及其与疾病关系的人的故事。

也许最重要的是，它是两位年轻父母的故事，痛失幼女使他们悲痛欲绝，但有了对基因宇宙的了解与认识，他们又能够鼓起勇气面对未来。