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第一章 比你想的简单（第3页）

与遗传学打了一段时间的交道后，我发现每条染色体都有自己的“性格”

。

与其说这是一种个性，不如说这是有人提起某条染色体时我的脑海里马上闪现的东西。

1号染色体靠近顶部的部分有一块灰白色的区域。

如果在受孕时将其中一条染色体上的这个区域去掉，那么这个孩子就会有智力障碍并伴有独特的面部特征，如深陷的眼睛和低垂的耳朵。

7号染色体上有导致囊性纤维化[5]的基因位点，当时为了找到这个基因，还掀起了一场国际竞赛（这场角逐的最终赢家是当时在多伦多工作的加拿大籍华裔人类遗传学家徐立之[6]）。

乳腺癌1号基因（BRCA1）是一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因，它位于第17号染色体上。

寻找这个基因的竞争更加白热化，直到今天，这场争夺战的余烟仍未消散，专利权之争仍在上演，对人们的生活也产生了深远影响。

15号染色体与普拉德-威利综合征（Prader-Willisyndrome，PWS）和天使综合征（Angelmansyndrome）有关，这两种遗传病看似截然不同却又总是“难舍难分”

。

在人类基因组中存在一些“印记区”

，这些区域的基因就像拥有记忆一般，会根据自己亲代的不同（父源或者母源）进行相应的表达。

15号染色体上就有一块这样的区域[7]。

第13、14、15、21及22号染色体都是近端着丝粒染色体（atries）：它们的短臂极短，“腰部”

都快到了本来“头部”

所在的位置。

有时，两条这样的染色体还会融合在一起，即所谓的罗伯逊易位（Robertsoniantranslo）。

相较之下，Y染色体宛如一片荒原，放眼望去，遍地都是破碎基因的遗骸，了无生机。

它几乎没有任何存在的理由，但仍在挣扎。

染色体分析（eanalysis），又称染色体核型分析（karyotyp-

ing），是最早的基因检测。

尽管在此之前已有其他一些可用于检验遗传疾病的医学测试，如可以诊断镰状细胞病（sicklecelldisease）的血涂片检查等，但染色体核型分析才是真正意义上的基因检测。

不仅如此，它是第一种也是很长一段时间内唯一一种基因组检测：它可以一次性完成一个人全部基因组的检查。

其结果就相当于一幅鸟瞰图，用今天的标准来衡量可能不够详细，但不论如何，这一检测手段经受住了时间的考验，沿用至今。

面对一项全新的技术，我们人类究竟如何迅速积累经验呢？我对此充满了好奇。

飞行就是个很好的例子。

人类历史上第一架动力飞机诞生后不久，航空业就已摸索出一套自己的法则。

例如，“飞行、定向、沟通”

（aviate，navigate，unicate）[8]，“世上有‘老’飞行员，也有‘勇敢’的飞行员，却没有‘勇敢的老飞行员’”

，“对飞行员而言，没有什么比你上方的高度和你身后的跑道更没用”

。

同样的故事也在细胞遗传学（染色体研究）领域上演，哪怕其他更新的基因技术亦是如此。

年轻一代总能够“坐享其成”

，毕竟我们一直以来都这么做（既然行得通，何必改变它呢）。

而今，遗传学这一年轻的领域，也有了自己的传统。

说到传统，就不得不提起染色体各部分的命名。

仔细观察染色体，你会发现有些染色体中间有一个像“腰”