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第一章 比你想的简单（第5页）

进行核型分析时，22对常染色体按照大小递减的顺序被标记为第1至22号染色体（尽管21号染色体实际上比22号染色体小一点），性染色体则用X和Y表示。

此外，还可以根据带型对染色体进行分类，而这些带型也有极为细致的划分方式，人类细胞遗传学命名体系就这样形成了。

例如：1号染色体可以被划分为1p和1q，而1p又进一步细分为1p1、1p2、1p3……到今天，我们已经有了诸如1p36.33的命名—从左至右分别代表染色体编号、臂号、区（3）、带（6）、亚带（3）及次亚带（3）。

识别这些特定区域不仅对仪器设备的分辨率有极高的要求，也愈来愈考验遗传学工作者的技术水平。

在我刚开始接触遗传学的时候，诊断遗传病的主要手段之一便是观察。

一名经验丰富的科学家能够借助显微镜观察到任何细微的变化，不管是有东西缺失、增加，还是位置发生改变，都逃不过他的法眼。

这是优秀的细胞遗传学家才拥有的火眼金睛，只有你想不到的，没有他找不到的。

当我自己尝试的时候，我甚至难以将染色体区分开来，因为它们并不是成对整齐排列在细胞中的。

相反，它们杂乱无章地堆在载玻片上，还经常相互交叠。

要想成为一名技艺娴熟的细胞遗传学家，至少需要花一年的时间在专人指导下练习观察染色体；要成为一名真正的专家，还要花上数年的时间。

然而终有一天，也许就在不远的将来，新技术的出现会让我们这个职业及我们掌握的这些技能失去存在的价值。

染色体的数量对一个人而言至关重要，过多或者过少都可能带来严重的后果。

除了Y染色体，最小的当数21号染色体，它的基因数量也最少。

即便如此，如果体内有三条而非两条21号染色体，就会导致唐氏综合征（Downsyndrome），这种复杂的遗传病会对身体各个系统造成严重影响。

此外，少一条21号染色体也是致命的，这样的胎儿甚至活不过孕早期。

这种由整条基因异常导致的遗传病还有很多。

例如，爱德华兹综合征（Edwardssyndrome）[14]就是因为患者体内多了一条18号染色体。

至于多了一条13号染色体会怎样，读过前文那个小女孩儿的故事，相信你已经有答案了。

早期的细胞研究发现，蝗虫有巨大的生殖细胞（即最终分化为**或卵子的细胞），而且它们体内的染色体也很大。

在那个显微镜分辨率很低且使用不便的年代，蝗虫无疑是最好的研究对象。

到20世纪初，科学家们已经发现了染色体和遗传之间存在某种联系。

这本是个很好的开端，但一晃数十年过去了，人们才第一次证实基因与人类疾病有关。

在20世纪的大部分时间里，我们甚至都不知道人类到底有多少条染色体。

那时，人们一度认为答案是48条而非46条，所有人也都信以为真。

青霉素的发现堪称人类医药史上“最美丽的意外”

，谁也不会想到这种拯救了无数生命的良药最初竟源自实验室里的一个失误。

这个故事的主人公是亚历山大·弗莱明爵士[15]，那时已经是一个著名研究员的他正在研究金黄色葡萄球菌（staphylococcusaureus）。

1928年9月的一天，外出度假归来的弗莱明发现，自己放在实验室（出了名的杂乱不堪）里的一只细菌培养皿被霉菌污染了，而在这些霉菌周围似乎形成了一个“禁区”

，让原本生长旺盛的金黄色葡萄球菌不敢越雷池一步。

之后，弗莱明在研究青霉素的特性方面取得了一些进展，包括尝试分离提取青霉素、开发抗菌药物等。

反复尝试过后，他最终得出的结论是这可能行不通，于是放弃了这项研究。

真正让青霉素从实验室走向临床，成为救命良药的另有其人：当时一同在牛津大学工作的霍华德·弗洛里[16]和恩斯特·柴恩[17]是最主要的功臣。

尽管在1945年，他们二人与弗莱明一起分享了诺贝尔生理学或医学奖的殊荣，他们的名字却远没有弗莱明广为人知。

读到这里你可能会想，如果当初意外发现青霉素的不是弗莱明，而是弗洛里和柴恩，这个故事的结局会不会有所不同？纵观人类科学发展史，你会发现一个奇怪的现象，很多人做出了开创性的贡献，却湮没在历史的尘埃中。

徐道觉[18]就是这样一位无名先驱。

像弗莱明发现青霉素一样，他发现低渗溶液预处理的染色体制备方法也是一个“美丽的意外”

。