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第一章 比你想的简单（第7页）

或“跳虫杰克”

的名号。

—译者注

[5]　一种由第7号染色体上CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要影响胃肠道和呼吸系统。

—译者注

[6]　徐立之（Lap-CheeTsui，1950—），著名人类遗传学家，中国科学院外籍院士、香港科学院院长。

他在1989年发现了首个与囊性纤维化连锁的DNA标记，在人类第7号染色体长臂上找到了有关基因，并成功地将致病基因分离出来，并发现了该基因最重要的突变，是人类遗传学史上的重要突破。

—译者注

[7]　前面所述的两种遗传病都与这一区域有关，前者为父源性基因表达缺陷所致，后者为母源性基因表达缺陷所致。

—译者注

[8]　这一法则适用于飞行员在飞行中遇到麻烦的情况：首先是“飞行”

，即你要做的第一件事是保持飞机的飞行状态不变；其次是“定向”

，即你要判断自己现在所处的方位，寻找可以着陆的地点；最后是“沟通”

，即如果前两步操作都没有问题，你要和地面以及其他飞机进行沟通。

[9]　也许是因为最终的讨论结果，很多遗传学家误以为这是1971年巴黎命名会议的成果。

如果你读过那次会议的相关记载便会发现，pq臂的问题显然早就解决了。

此外，根据这种说法，“q”

之所以被选中是因为它在字母表上紧挨着字母“p”

。

多年来，我也是这么讲给我的医学生们的，直到写这本书的时候我才进行了查证，发现事实并非如此。

在这里，我要向所有我误导过的学生道个歉。

[10]　杰罗姆·勒琼（1926—1994），法国细胞遗传学家，于1959年首次发现唐氏综合征是由于人体第21号染色体三体变异所致。

—译者注

[11]　英语“long”

（长的）一词的首字母是“l”

。

—译者注

[12]　莱昂内尔·彭罗斯（1898—1972），英国遗传学家、精神病学家、数学家，是二战后英国遗传学领域的重要人物。

—译者注

[13]　这一等式源自哈迪·温伯格定律，也称遗传平衡定律。

该定律假设，在等位基因只有一对（Aa）时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p2+2pq+q2=1，即在理想状态下，各等位基因的频率在遗传中稳定不变，即遗传平衡。

—译者注

[14]　这种遗传病以英国遗传学家约翰·赫顿·爱德华兹（JohnHiltonEdwards）的名字命名，他于1960年首次描述了这一病症。

通常情况下，人们都是先根据症状确定某种病属于遗传病，之后再寻找病因。

爱德华兹综合征可能是第一种先明确病因的遗传病。

[15]　亚历山大·弗莱明（AlexanderFleming，1881—1955），英国细菌学家、生物化学家、微生物学家，于1928年首先发现了青霉素。

—译者注

[16]　霍华德·弗洛里（HowardFlorey，1898—1968），澳大利亚病理学家。

—译者注