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第三章 那个并不矮的男孩（第6页）

一方面，癌症如今已十分常见，因此很难分辨它到底是与家族性癌症综合征有关，还是仅仅由于坏运气使然。

另一方面，有癌症家族史只意味着患癌的风险增加，而非一定会患癌，很多人继承了致癌的基因缺陷却仍安然无恙，一生都没有受癌症的困扰。

除此之外，性别也是一大影响因素。

同样是继承了一种乳腺癌基因（BRCA1或BRCA2）突变，男性患癌的概率要比女性低得多。

当然，他们也可能罹患乳腺癌，概率也比一般人群高得多，但与女性相比仍属罕见。

与此同时，携带这种突变的男性患其他癌症的风险也会增加，只不过其发病机制并不那么明确。

所有这些都意味着癌症的家族遗传有时十分复杂，难以辨别。

这也曾是那些最初试图寻找这些基因的科学家所面临的一大挑战。

如今，遗传学家只需对极少数患者进行研究，就有可能找到某种遗传病的致病基因。

这一方面要归功于我们已掌握的人类基因组序列，另一方面也与强大的新一代基因测序技术密不可分。

例如，我前不久带了一名叫艾玛·帕尔默的博士生，现在她正致力于癫痫性脑病（theepilepticephalopathies，EEs）的研究。

这是一组多发于婴幼儿的严重神经系统疾病。

科研人员发现，至少四种不同基因的突变都可能导致这种疾病的发生，而在寻找这些基因的过程中发挥主要作用的正是当时还在读博的艾玛。

毋庸置疑，艾玛是位出色的研究员，但在过去，一位博士生能取得这样的成就不可想象。

从20世纪80年代末一直到90年代中期，见证了科学家们为寻找BRCA1和BRCA2所付出的艰苦卓绝的努力。

这两个基因都属于“刹车”

基因，一旦它们发生突变，就会使细胞踩刹车的“脚”

（假装它们有）略微松开。

几十年前，科学家们就已经注意到一些家族中存在一种可遗传的乳腺癌或卵巢癌，这些家族中的成员确诊癌症的平均年龄比一般人群要小。

此后多年间，研究人员一直在寻找能够帮助他们定位相关致病基因的遗传标记。

还记得上一章的果蝇基因图谱吗？这一次研究人员想要寻找的不是“黄体”

“白眼”

等肉眼可见的性状间的连锁关系，而是与癌症基因相关的特异DNA片段（即分子标记），离目标基因越近，这种连锁就会越紧密。

成百上千名研究人员夜以继日地工作，无数有家族史的乳腺癌或卵巢癌患者自愿参与研究，只为找到这两个基因。

1990年，加州大学伯克利分校玛丽·克莱尔·金博士率领的研究团队宣布，他们已经把BRCA1的定位范围缩小到了人类基因组第17号染色体上。

其后，金博士团队及其他研究团队顺着17号染色体一点点寻找，又将这一范围进一步缩小。

1994年5月，美国犹他大学的一个研究小组与英国剑桥大学的研究小组合作发表了一份BRCA1基因所在区域的详细基因图谱。

当时的这份图谱仅包含了20多个基因，BRCA1肯定就在其中。

终于，到1994年10月，寻找该基因的竞赛终于落下了帷幕。

犹他大学的马克·斯科尔尼克[57]和同事宣布他们成功分离出BRCA1并发表了该基因的序列。

消息一出，便轰动了整个遗传学界。

同年，由斯科尔尼克团队创立的万基遗传科技公司（以下简称万基公司）为该基因申请了一项专利。

然而这只是个开始，其后，该公司又获得了BRCA1相关的多项专利授权，几乎垄断了BRCA1检测的市场，但尝到甜头的万基公司并没有止步于此。

与BRCA1基因的发现过程类似，在多国科研团队的协同努力下，BRCA2最终被定位于第13号染色体。

1995年12月，英国癌症研究所的迈克尔·斯特拉顿[58]教授团队精确定位了BRCA2，并在《科学》杂志上发表了该基因的序列。

但就在那篇论文发表的前一天，万基公司宣布他们也找到了这一基因，并且已为其申请了专利。

在遗传学界的大多数人看来，申请基因专利似乎十分荒谬，过去如此，现在亦如是。

毕竟万基公司只是这两个基因的发现者，而非发明者。