五二小说网

手机浏览器扫描二维码访问

第四章 不确定性（第3页）

这便是我们所说的意向－行为差距。

话虽如此，那些真正选择接受检测的人往往都下定了决心。

有时，来找我做检测的人中不乏像杰森那样等待了数年才勇敢迈出第一步的人。

据我的经验，只要成功说服自己迈进我的诊室，你会反悔的可能性小之又小-—这些年来，我见过的在步入我诊室大门的那一刻或是刚进来之后临阵脱逃的人用一只手都能数得过来。

如果这种情况真的发生了，一般也是在最后一刻。

我们部门的档案中有一个密封的信封，里面装的是一位男士的亨廷顿病基因检测报告。

他在接到电话得知自己的检测结果已经出来的那一刻改变了主意。

那个未拆开的信封就这样静静地在那里等候着它的主人，而这一等就是15年。

如今这么多年过去了，想必他不用拆开信封也已经知道答案了吧—出现症状或安然无恙，二者中的一个，答案显而易见。

不过，不时也有人来找我做亨廷顿病检测，却并不怎么想知道结果如何。

他们的情况多半与杰森类似：想要组建家庭、为人父母，不想把致病基因传给孩子。

针对这类群体，我们有一项特别的检测方法—排除法。

亨廷顿病的致病基因HTT位于人类基因组第4号染色体上。

我们所谓的排除法亨廷顿病检测，就是要确保胚胎继承的是杰森母亲而非他父亲的4号染色体。

这是因为杰森体内有两条4号染色体，一条来自他父亲，另一条来自他母亲，而携带亨廷顿病致病基因的是他的父亲。

也就是说，杰森会随机地把他父亲或者母亲的那条4号染色体遗传给他的孩子[63]。

因而如果胚胎继承了它祖母的4号染色体，那就完全没有什么可担心的了。

换言之，检验人员不需要找出杰森父亲的亨廷顿病基因在哪一条4号染色体上，也能够得到想要的答案。

这样，我们既可以尊重杰森本人不想知道自己检测结果的意愿，又能够确保他的孩子不会患上亨廷顿病。

杰森和劳伦仔细考虑了这个方案，但杰森已经下定了决心：他要知道自己的命运会何去何从，才能规划未来。

我见到杰森的时候，已经是他第二次来我们医院了—他已经见过我的同事，遗传学顾问丽莎·布里斯托（LisaBristowe）了。

丽莎向他们二人详细解释了亨廷顿病检测的相关事宜，包括检测做还是不做及其各自的理由，检测结果可能对保险产生的影响[64]，以及杰森应如何应对可能的结果，等等。

丽莎向来都对潜在的危险信号十分敏感：不好的检测结果对面前这个人会是毁灭性打击吗？结果出来的时候他需要特别的心理支持吗？我们已经安排杰森去看了神经科医生，检查结果显示他目前并没有患亨廷顿病的迹象。

这意味着如果杰森最后的检测结果是亨廷顿病基因阳性，就说明他虽然现在没有发病，但迟早都难逃罹患亨廷顿病的厄运。

我们还提出为他约一位心理医生，但杰森拒绝了。

这次会面，我们又把一些关键问题快速过了一遍，还进一步讨论了亨廷顿病这种疾病，然后安排了检测。

准确地说，我们为杰森安排了两次检测。

通常这种预测性基因检测我们都会做两次，一来是为了减小检测结果出错的概率，二来是因为实验室错误的罪魁祸首往往是弄错了检测样本。

两管不同的血液样本被搞混的情况已属罕见，而如果采集两份样本分别送检进行独立检测，出错的概率就微乎其微了。

六周后，我们又见到了这对夫妇。

那天早晨，我拿着装有杰森检测结果的信封向门诊走去。

我们约好见面的时间马上就到了，杰森夫妇也已到达医院，正在等候我们的到来。

这时，我拆开了手中的信封。

老实说，我并不怎么相信运气。

但说来也巧，杰森来找我的时候适逢我被命运之神眷顾的一段时间，长达两年的时间里，我所检测的人收到的竟无一例外都是好消息，杰森也不例外。

虽然杰森和劳伦肯定不这么认为，但对于丽莎和我而言，预测性基因检测是再常规、再直接不过的亨廷顿病检测手段了。

不过，有时这种看似简单的检测，反而会让事情变得复杂。

假如有这样一对同卵双胞胎姐妹，她们有50%的概率会患上亨廷顿病，其中一人想接受基因检测，而另一个却不想。

问题在于，这种情况下你检测了一个人，实际上也就相当于检测了另一个人。