五二小说网

手机浏览器扫描二维码访问

第四章 不确定性（第4页）

当然，我们不会把检测结果告诉双胞胎中的另一个，但她无意中发现的概率有多大？或者换句话说，这个秘密到底能瞒多久呢？

就算不知何故，她对这个结果一无所知，但她的双胞胎姐妹知道那个可能影响她们二人的答案，这是不争的事实。

想象一下这样一个情景，你就是那个“蒙在鼓里”

的双胞胎之一，正和自己的双胞胎姐姐（妹妹）聊天。

本来，这只是姐妹间再普通不过的交谈，但因为一个预测性基因检测，一切都不一样了：此刻坐在你身旁的那个人不仅知道你们共同的命运，而且随时可能在有意无意间把那个答案透露给你，一个轻轻的点头或摇头足矣。

我从未遇到过这种情况，但我们不时会碰到像金这样的人。

金的外祖母前不久因亨廷顿病去世了，因此他想检测一下自己是否也携带致病基因，但他的母亲不愿意这么做。

即使金的检测结果是好的，我们对他母亲的情况也还是一无所知[65]；但如果他被查出继承了这种缺陷基因，那么他母亲一定也是如此。

最终，她决定尊重儿子的意愿。

金的基因检测结果表明，他并不是那不幸的14（他母亲继承亨廷顿病缺陷基因的概率为12，而她又有12的概率将该基因遗传给儿子）。

不过，金的母亲到底有没有携带亨廷顿病基因，仍是一个谜。

如果我们检测的对象是儿童呢？为人父母，自然会担心自己的孩子将来会不会患上亨廷顿病这样的可怕疾病，因而也迫切地想要知道答案—主要是希望听到好消息，以求得一个心安。

但这种预测性基因检测一经问世，遗传学界就一致认为应拒绝孩子父母的这种请求。

这一决定是综合多方面考虑做出的，包括对这种检测可能造成基因歧视和污名化的担忧，以及担心有基因缺陷的孩子可能会因此受到伤害，等等。

对于我而言，我们之所以应对这种请求说“不”

，最重要的原因在于，儿童也有选择权。

如果我们遵从父母的意愿为孩子做基因检测，我们就剥夺了他们不接受检测的权利。

要知道，在做与不做检测之间，大多数成年人都选择了后者。

既然如此，我们早早地剥夺孩子选择的权利，对他们真的公平吗？

所有这些讨论也好，争论也罢，都基于一个残酷的现实：纵使科学家们为寻找亨廷顿病的治疗方法倾注了大量心血，这种病至今仍是无法攻克的医学难题。

倘若有一种药物可以将亨廷顿病扼杀在摇篮里，而且为了保证药效的发挥，须从小就开始服用，我们此前设立的种种规则马上就要推倒重来。

存在这样争议的疾病还有很多，家族性腺瘤性息肉病（familialadenomatouspolyposis，FAP）就是一个典型的例子。

这是一种以结肠多发性息肉为特征的常染色体显性遗传病。

若置之不理，发展成结肠癌几乎不可避免。

一旦结肠内出现息肉，就需要通过手术切除结肠。

这种结肠息肉一般在15岁前后开始出现，但也不排除更早出现的可能。

因此，有家族性腺瘤性息肉病家族史的人，在10至12岁左右就应开始做结肠镜筛查。

正因为如此，为有家族性腺瘤性息肉病风险的儿童做基因检测虽然非同小可，但完全无可非议。

家族性腺瘤性息肉病和亨廷顿病有重要区别。

首先，家族性腺瘤性息肉病的发病年龄通常要早得多，毕竟如果像亨廷顿病那样成人后才发病，我们一般不会提前数十年为一个儿童做基因检测。

其次，面对亨廷顿病我们也许束手无策，但家族性腺瘤性息肉病不同，不管是肠镜筛查还是手术切除，起码我们能够做点什么，只不过这些检查或治疗手段可能没那么好受罢了[66]。

换个角度想想，这未尝不是我们应推广家族性腺瘤性息肉病基因检测的又一个理由—差不多一半的有患家族性腺瘤性息肉病风险的孩子可以因此免受肠镜、手术之苦。

在亨廷顿病和家族性腺瘤性息肉病这两个极端之间的是一组遗传性心脏疾病。

心肌病（yopathy），顾名思义，是一种与心肌有关的疾病。

其中，肥厚型心肌病（hypertrophiyopathy，HCM）是最常见的一种类型，它以心肌肥厚为特征，易引起左心室流出道血流受阻。

扩张型心肌病（dilated）也很常见，主要表现为心室扩大，并伴有心室收缩功能减退。

这两种心肌病都可能导致心电活动异常，进而引发致命的心律失常或心脏骤停。

还有一些心脏病，如长QT综合征（longQTsyS），虽不伴有心肌病变，却也会导致心电活动异常。

上述几种心脏病主要为常染色体显性遗传，就像亨廷顿病与家族性腺瘤性息肉病那样，而且这些心脏病在一个家族之间以及不同家族之间的表现差异非常大。