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第十章 一勺甘露糖6磷酸（第7页）

世界范围内的tú综合征患者群体（同意这种治疗方法的那些）都屏住了呼吸。

我希望我能告诉你这种治疗会创造奇迹，但事实远比这复杂。

慢慢地，艾伦增加了用药的剂量。

慢慢地，哈里的情况好转了。

他的脸和四肢原本积水肿胀，如今**消失了。

他的肺部也逐渐好了起来，虽然不是一下子好起来的，中间也有波折，但最终他能够离开重症监护室，最后可以出院了。

他的血糖确实下降了几次，但幅度不大。

我们没有看到任何证据表明药物对他有其他伤害。

两年过去了，哈里的肺仍在正常工作，他还在服用格列本脲。

是格列本脲救了哈里吗？在描述这一切的论文中，我们写道：“我们很容易得出格列本脲对我们的病人有益的结论。”

我认为这样的提醒是必要的。

我当然希望我们的治疗有助于他的康复，但这正是一个问题。

如果想要一个特定的结果，你很容易欺骗自己发生了什么。

也许哈里总会好起来，也许药物什么作用也没起，或者实际上让事情变得更糟了。

只研究一个孩子，几乎不可能确定你的治疗是否起了作用。

你可能会说这无关紧要，我们治疗了一个生病的孩子，他的病情好转了……谁在乎是治疗让他好转了，还是他自己康复了呢？问题是，对于那些治疗罕见疾病的人，有一个特殊的陷阱在等待着他们。

一旦你对患有罕见疾病的人使用一种治疗方法，这种治疗就可能会成为常规疗法，即使它实际上没有帮助。

这样就几乎不可能通过研究来证明它是否真的有效，因为没有人愿意让他们的孩子（或他们自己）使用潜在的安慰剂，而不是“每个人都知道你用来治（某遗传病）用的药物”

。

这并不是说我们不应该像我们在这里所做的那样进行尝试。

我们可以从n=1的研究（对单个患者的研究）中学到一些东西。

我们了解到，在特定剂量范围内，这种药对哈里没有明显的危害。

我们初步观察到，治疗可能有助于缓解一些问题（如积液过多或肺部问题），还有一些则似乎完全没有改变（如毛发过多）。

理想情况下，我们会做对照研究，对tú综合征患者随机使用药物或安慰剂，而医生和患者（及其家属）都不知道患者用的是什么。

这是一个随机对照试验，当你想要知道一种新的治疗方法是否有效时，这是黄金标准。

当患者数量很少而需求又很迫切时，我们也不得不尽我们所能给患者最好的治疗，然后分析结果，发表在医学文献中，这样其他人就可以从我们的经验中学习，再为这一疗法贡献他们自己的经验。

过去几年中，出现了大量治疗遗传病的新疗法，其中许多已经几乎具备了上市条件，甚至已经上市。

最近，法国医生纪尧姆·卡诺（Guillaumeaud）在一次欧洲会议上发表了关于一种四肢和组织过度生长的复杂疾病的治疗方法的演讲，获得了在座听众的起立鼓掌。

[165]卡诺发现，这种药物最初是为了治疗癌症开发的，因为在某些癌症中，与这种综合征有关的基因（PIK3CA）过度活跃，会促进癌细胞的生长。

他从研究该药物的公司获得了一些药物，并在他的病人身上试用，他看到他们的一些症状有了显著的改善。

就在卡诺演讲的同一周，一个由澳大利亚人拉维·萨瓦里拉扬领导的小组发表了一项研究，表明一种新药可以促进软骨发育不全（最常见的侏儒症类型）儿童的生长，还有其他好处。

这在最近几乎是常态：实际上我们参加的每一次会议都有关于新的、有针对性的遗传病疗法的新闻。

也许最令人兴奋的是，基因疗法又回来了，从某种意义上说，它从未消失。

世界各地专注的研究人员从未放弃寻找治愈各种各样疾病的方法。

对于我们这些非该领域的人来说，基因疗法有种永远在变化的感觉，明明近在眼前，又好像远在天边，距离成为现实总是隔着10年—直到最近几年，它突然开始进入黄金时期。

这有点像一夜成名的音乐家—如果你忽略他们为成名之作付出的几十年的练习和努力的话。