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第十章 一勺甘露糖6磷酸（第6页）

胰岛素不是糖尿病唯一治疗方法的原因在于，人们患糖尿病的原因有很多。

如果你的胰腺因为各种不同原因完全不能产生胰岛素，那么胰岛素肯定就是你需要的。

当班廷和他的同事们研究出如何制备安全可靠的胰岛素时，他们治疗的也正是这种类型的糖尿病—被称为胰岛素依赖型或Ⅰ型糖尿病。

这是一种最常见的免疫疾病，人体的免疫系统将胰岛细胞误认为是一种威胁并将其摧毁。

非胰岛素依赖型或Ⅱ型糖尿病就是另一回事了。

这是一种十分隐蔽的疾病，身体细胞对胰岛素的作用产生了抵抗，同时胰腺逐渐失去了产生足够胰岛素的能力。

因为胰岛细胞仍有能力释放它们制造的胰岛素，所以刺激这种释放的治疗是有效的。

事实证明，如果你阻断了胰腺版的这种对tú综合征很重要的通道，额外的胰岛素就会释放出来，从而降低血糖。

磺脲类降糖药的作用机理是：阻断通道，让胰腺释放更多的胰岛素，从而降低患者的血糖。

科林的学生使用了其中一种叫作格列本脲（glibenclamide）的药物来抑制tú小鼠淋巴管中过度活跃的通道。

淋巴管一下子活跃了起来，有力地收缩着，好像它们本来就是如此。

如果我们知道有一种药物可以控制患tú综合征小鼠的一些症状，而且这种药物已被批准可以用于人类，为什么不直接拿它来治疗所有tú综合征患者呢？首先，我们担心这会对他们有危险。

给没有糖尿病的人服用降糖药可能会导致低血糖，在最坏的情况下可能会产生危及生命的副作用。

此外，医学界历来就不乏这样的人，看到论文中的疗法后跃跃欲试，到头来却发现根本无用，甚至还有危险性。

实可谓智者却步处，愚者独敢闯。

如果你想要这么做，必须小心谨慎。

而如果你正在这样做，最好找到一种只会对tú综合征通道产生影响的药物。

科林正在着手寻找这种药物，但这可能需要数年时间，而且不能保证成功。

在一种情况下，你或许可以尝试未经试验的治疗方法—在你似乎没有其他选择的时候。

2017年底的一天，我接到了一位叫艾伦·马（AlanMa）的遗传学家的电话。

几个星期前，艾伦被叫去看一个婴儿，这个婴儿自出生起就一直在监护病房里接受治疗。

哈里（Harry）是个32周的早产儿，体重却超过了同月龄早产儿的预期，他有动脉导管未闭需要手术。

他毛发旺盛，前额的胎毛和眉毛长成了一片。

艾伦寄给我一些照片，说：“这个男孩好像得了tú综合征，你觉得呢？”

艾伦还说，哈里患有严重的肺病，尽管接受了各种常规治疗，但他的病情还是没有好转。

令人担忧的是，医学文献中有一篇报道称，一名患有tú综合征的婴儿死于类似的肺部疾病。

现在，似乎是时候将格列本脲用于tú综合征患者了。

哈里被安排在重症监护室里接受治疗，因为这样他的血糖变化或者治疗产生的任何其他意外情况，都可以得到密切监测。

风险和可能的好处之间的平衡似乎表明我们应该试一试。

我们和国际组讨论了相关情况，他们同意了，艾伦安排我去见哈里和他的父母，这样我就可以和他们谈谈这个想法。

在我们对患儿进行试验性治疗之前，我们必须完全确定诊断结果，而最快的方法是进行外显子组测序。

我们将读取哈里所有23000个基因的序列，尽管我们只对其中两个感兴趣：ABCJ8。

这是澳大利亚实验室首次将此作为紧急测试进行，测序取得了圆满成功—四天后，我们就得到了答案。

哈里的ABCC9基因发生了变异，我们在其他tú综合征儿童身上也见过这种变异。

这证实了我们的判断。

更妙的是，科林已经研究过这种特殊的变异，并在实验室里证明了它对格列苯脲有反应。

艾伦向医院申请使用这种药物，为谨慎起见，从小剂量开始进行治疗。