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第五 地中海贫血筛查（第1页）

第五节　地中海贫血筛查

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地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临**最常见的单基因遗传病之一。

全世界每年有超过5万名重症地贫患儿出生。

地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。

调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3000万人。

长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20%和10%，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（自治区、直辖市）。

重庆地区的地贫携带率约为8%。

地贫中、重型患者发育迟缓、智力障碍。

该疾病目前无有效治愈手段，根治方法为干细胞移植。

根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α地贫、β地贫、γ地贫、δ地贫、δβ地贫等类别，其中最常见的为α地贫和β地贫。

多数α地贫是由基因缺失引起的，少数由基因点突变引起，目前已报道的α+缺失（缺失1个α基因）有10余种，α0缺失（缺失2个α基因）超过40种，已发现的非缺失突变超过90种。

而多数β地贫是由基因点突变引起，目前全世界已发现近300种基因点突变，在中国南方人群中发现52种基因点突变，突变类型有明显的种族和地域差异。

我国大部分地区仍缺乏地方性携带率及变异类型的流行病学调查。

为减少重型地中海贫血患儿出生，国家卫生计生委于2012年启动实施地中海贫血防控试点项目，在广西等7个地中海贫血高发省份免费为新婚和计划怀孕夫妇提供地贫筛查、基因检测和产前诊断服务。

2014年，项目实施区域覆盖我国10个地贫高发省（自治区、直辖市）。

国家卫生健康委办公厅于2018年发布《关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》（国卫办妇幼函〔2018〕683号），推动落实地中海贫血综合防控项目。

一、分型及临床表现

β地贫：在年龄大于12个月的先证者，可以建立β地中海贫血的诊断，发现如有小细胞性低色素贫血的血液学异常、外周血涂片显示有核红细胞和血红蛋白分析揭示血红蛋白A（HbA）量降低和血红蛋白F（HbF）量升高。

在年龄小于12个月的先证者，β地中海贫血的诊断也可以确立。

新生儿筛查阳性或提示性结果：在出生时检测不到HbA，可以诊断为β0地贫（曾被称为库利氏贫血，此型患者没有β珠蛋白合成）；在新生儿期，依靠这些技术不可能明确地诊断β+地贫（此型患者有β珠蛋白合成，但量较少），因为HbA量虽然降低，但与婴儿的正常值范围重叠；外周血涂片检测到小细胞低色素性红细胞和有核红细胞；HBB基因检测到两个致病性变异等位基因。

α地贫——Hb-Bart综合征的诊断依据如下。

红细胞指数：严重的大细胞低色素性贫血，无ABO或Rh血型不合；网织细胞增多，可大于60%；外周血涂片上有大量低色素红细胞、严重的异嗜红细胞和大量的有核红细胞；血红蛋白分析显示HbA含量减少或完全缺失，血红蛋白Bart含量增加。

其HbA1和HbA2中导致所有四个α珠蛋白等位基因缺失或失活（例如，两条染色体上的HbA1和HbA2纯合子缺失；--），并进行家系验证从而确认诊断。

α地贫——HbH病诊断依据如下。

红细胞指数：轻度至中度（罕见严重）小细胞低色素性溶血性贫血；中度网织细胞增多（3%~6%）；外周血涂片见异嗜红细胞增多，以及极少数有核红细胞；新鲜血液涂片经1%灿烂甲酚蓝孵育1~3小时后，可见血红蛋白H（HbH）包涵体红细胞；血红蛋白分析提示0.8%~40%的HbH和60%~90%的血红蛋白A。

基因检测HbA1和HbA2中，三个α-珠蛋白基因缺失或失活，并进行家系验证。