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第一 侵入性产前诊断技术（第5页）

3.穿刺后2周内禁**，不剧烈运动。

4.穿刺后若有发热、腹痛、腹胀、**流血、流液等不适，及时就诊。

四、双胎妊娠的产前诊断

（一）双胎妊娠的定义

一次妊娠宫腔内有两个胎儿称为双胎妊娠（TwinPregnancy）。

其中，由两个卵子分别受精形成的双胎妊娠，称为双卵双胎（Dizygoti）；由一个受精卵分裂形成的双胎妊娠，称为单卵双胎（Monozygoti）。

（二）双胎妊娠的类型及影像学监测

1.早孕期：早孕期孕囊数量与绒毛膜数量相等，孕10周之前，不仅能通过B超确定是否为双胎，还能充分评估双胎的绒毛膜性和羊膜囊性。

若为单个孕囊，需通过脐带缠绕或短期内B超随访确定羊膜隔的情况。

孕11~14周超声评估绒毛膜性的准确性大于99%，评估绒毛膜性的特征包括胎盘数量、λ征（或双胎峰征）、T征或隔膜厚度，期间同时可以测量NT评估非整倍体和其他发育异常的风险。

因此，早孕期确定双胎的绒毛膜性是至关重要的。

2.中孕期：在中孕期，随着隔膜变薄、λ征消失或者胎盘融合，双绒毛膜双胎妊娠需要不一致的性别来确定，若性别相同则无法确定绒毛膜性。

但是无论是双绒毛膜双胎还是单绒毛膜双胎，均应在中孕期（18~22周）筛查解剖结构。

对于双绒毛膜双胎，一般每3~4周行B超监测，对于单绒毛膜双胎，一般每2~3周行B超监测。

3.晚孕期：对于双绒毛膜双胎，一般每2~3周行B超监测，对于单绒毛膜双胎，一般每1~2周行B超监测，若有胎儿生长不一致或其他情况，则缩短监测周期。

（三）双胎妊娠的产前诊断的适应范围

1.年龄≥35岁的双胎妊娠孕妇。

2.32岁以上的双绒毛膜双胎孕妇。

3.产前筛查结果提示高风险的孕妇。

4.产前影像学检查提示双胎或双胎之一胎儿结构异常的孕妇。

5.多胎妊娠出现一胎丢失的孕妇。

6.有妊娠早期致畸物质接触史的孕妇。

7.曾经分娩过严重先天性缺陷新生儿的孕妇。

8.有遗传病家族史的孕妇。

9.夫妇一方为染色体异常携带者。

10.医师认定有必要进行产前诊断的其他情况。

例如：辅助生殖第二代单**胞浆注射及第三代移植前遗传诊断。

（四）双胎妊娠产前诊断的原则

1.双胎妊娠中胎儿染色体异常的发生率比单胎妊娠更高，理论上异卵双胎染色体异常的发生率是单胎的2倍，而同卵双胎的各类先天性异常发生率又高于异卵双胎，因此对双胎加强产前筛查及诊断极其重要。

2.双胎产前诊断的取样关键在于绒毛膜性，因此，应在孕13+6周之前判定双胎妊娠绒毛膜性及羊膜性。

对于双绒毛膜性双胎，应对两个胎儿分别取样。

对于单绒毛膜性双胎，通常只需对1个胎儿取样，但因存在2个胎儿核型不一致的情况，且可能错过早期分辨绒毛膜性的最佳时间，在孕晚期难以鉴别绒毛膜性，因此，以下情况建议对两胎儿分别进行介入性产前诊断。

（1）辅助生殖技术受孕；

（2）1个胎儿存在超声异常或产前筛查提示高风险；

（3）2个胎儿生长发育不一致；

（4）孕14周前未能确定绒毛膜性。