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第一 侵入性产前诊断技术（第6页）

3.所有双胎介入性产前诊断均应进行合子性鉴定（ShortTaR）。

（五）双胎妊娠产前诊断的取样注意事项

1.绒毛穿刺术

（1）超声确定绒毛膜性，通过胎儿及相应的胎盘的位置、脐带插入点与子宫颈关系标记胎儿，选择穿刺点；

（2）进针方法的选择：若只需对1个胎儿取样，可采用1次穿刺1次胎盘取样；若需对2个胎儿取样，可使用双胎套管针1次穿刺取样，或2次进针分别取样。

当采用双胎套管针1次穿刺取样时，首先对第一个胎盘进行取样，然后将针头移至另一个胎盘，需注意2个胎盘的取样部位应尽可能远离；

（3）两胎盘融合的采样点应尽可能远离融合区，靠近脐带插入部位；

（4）其余操作步骤同单胎绒毛穿刺术。

2.羊膜腔穿刺术

（1）标识系统：亚甲蓝标记法因其增加胎儿小肠闭锁等风险已经弃用；靛胭脂标记法一般仅用于超声图像质量很差或者两胎以上的多胎妊娠；回抽羊水注入标记法有助于第二次穿刺；超声标记法是目前最常用的标记方法。

取样前确定绒毛膜性、胎儿性别、所属胎盘的位置和大小、各脐带胎盘插入点的位置、胎儿结构异常以及超声软指标特征（如心室强光点等）、胎儿的位置和大小、是否存在发育不一致等，并进行记录及画图；

（2）进针方法的选择：若只需对1个胎儿取样，可采用单次穿刺单次羊水取样；若需对2个胎儿进行取样，可采用2次进针分别取样，或者单次穿刺取样，2种进针方式胎儿丢失风险差异无统计学意义，建议对单绒毛膜双胎采用2次进针分别取样；

（3）穿刺点的确定：超声引导下选择羊水池较深处为穿刺点，避开胎儿，尽量避开胎盘；

（4）取样时，超声实时监测，确保针尖位于该胎体所在羊膜腔内；

（5）其余操作步骤同单胎羊膜腔穿刺术。

3.经腹脐血穿刺术

（1）标记取样胎儿（方法同羊膜腔穿刺术），观察羊水量及胎盘位置，选择穿刺点；

（2）进针方法的选择：若只需对1个胎儿取样，可采用单次穿刺单次脐血取样；若需对2个胎儿进行取样，分2次单独进针，使用手腕力量以快速冲击的方式进入脐血管（每个胎儿进针次数应≤2次）；

（3）穿刺点的确定：超声引导下尽量避开胎盘和胎儿，确定脐带穿刺点（游离段或脐带胎盘插入部位）进行穿刺，尽量穿刺脐静脉血管；

（4）其余操作步骤同单胎经腹脐血穿刺术。

（六）双胎妊娠产前诊断的并发症及预防

1.胎儿丢失：严格把握穿刺时机，穿刺次数不超过2次，术后密切随访。

2.穿刺部位出血：绒毛穿刺尽量经腹进行，减少脐静脉穿刺次数，尽量穿刺脐静脉，避免穿刺脐动脉，连续3次未抽到脐血为穿刺失败。

3.胎儿心动过缓及胎心减慢：预防方法为减少手术操作时间，减少穿刺次数，如术中出现胎心减慢等情况，立即停止操作，左侧卧位吸氧，通常5分钟之内胎心率可恢复正常，必要时给予肌注阿托品等，妊娠晚期可选择急诊剖宫产终止妊娠。

4.感染：发生率极低，需规范消毒操作预防。

5.胎儿损伤：10周前绒毛穿刺可导致胎儿肢体缺如及颌骨畸形发生率增加，因此绒毛穿刺时机应在11~13+6周。

6.取样错误：穿刺术前、术中及术后做好标记。

7.诊断失败：若绒毛及羊水培养失败，妊娠中晚期行脐静脉穿刺术行补救性产前诊断。

专家提示

①随着技术的发展和进步，羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术、经腹脐血穿刺术安全性均得到了明确的提升和保障，高质量临床研究发现：羊膜腔穿刺术所致的母胎并发症发生率极低，可广泛应用于高风险人群的产前诊断。

②绒毛穿刺术手术路径的决定性因素是胎盘位置，其中经**绒毛穿刺术因并发症常见已基本弃用，经腹绒毛穿刺术的穿刺时机为孕11~13+6周，是妊娠早期唯一的产前诊断取样技术，主要用于急于知晓结果的高风险孕妇，术前需特别交代盘嵌合和母血污染的可能性。

③脐血穿刺作为一种嵌合体风险评估和孕晚期补救性产前诊断取材方式，是产前诊断不可或缺的一部分，穿刺风险相对较高，需严格把握指征和操作规范，术前术后加强母胎监测。

④双胎妊娠的产前诊断取样关键在于绒毛膜性和标识系统，妊娠早期确定绒毛膜性尤其重要，目前常用超声系统标识且同时行合子性鉴定，穿刺风险略高于单胎妊娠。