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约15%为嵌合体，其核型为45，X46，XX。

异常核型比例较小时，临床体征不典型，如只有体矮、原发性闭经、条索状性腺等，部分患者可表现有月经。

若46，XX细胞占绝对优势，则表型似正常个体，能孕，但生育力降低。

此征发生原因是双亲之一在配子形成过程中，发生了性染色体的不分离。

约75%的染色体丢失发生在父方，约有10%发生在合子后早期卵裂时，结果导致各种嵌合体。

除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。

青春期用性激素治疗，可以促进第二性征和**的发育，月经**，改善患者的心理状态。

有人用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮身材，每种药在短期内或许有效，但对大量病人的治疗尚在研究中。

3.X三体综合征和多X综合征

1959年Jacobs等首先描述了具有三条X染色体的女性，并称之为超雌（superfemale）。

这是一种女性常见的染色体异常。

发病率在新生女婴中约为11000；在女性精神病患者中约占41000。

X三体女性可无明显异常，约70%病例青春期第二性征发育正常，并可生育。

约30%患者有月经减少、原发或继发闭经、过早绝经等现象，乳腺发育不良，卵巢功能异常，大约有23的患者智力稍低，并有患精神病倾向。

除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合体，症状一般较轻。

理论上47，XXX女性的后代中，有一半应具有47，XXX或47，XXY核型。

但事实上已知的10余名47，XXX妇女所生育的30余名子女均具有正常核型。

对这一现象的解释是，在女性第一次减数分裂时，具有XX的核几乎总是进入极体而被淘汰。

还有患者具有4条甚至5条X染色体，一般说来，X染色体越多，智力损害和发育畸形越严重。

有资料表明，本病患者的母亲年龄高于对照组。

额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次。

4.超雄综合征

1961年Sandberg等首次报道了具有多条Y染色体的男性，也叫超雄（supermale）。

1965年Jacob等对收容于教养院的有粗暴行为倾向的197名男犯进行染色体检查时，发现有7例是此类患者，并提出两个Y染色体的存在可能与侵犯有关，从而引起人们的关注。

男性发病率为11500~1750。

监狱中和精神病院中的男性发病率较高，约占3%。

此病患者的主要临床表现多数是表型正常的男性，身材高大，常超过180cm，有随身高增加发病频率亦随之增高的趋势；大多数有生育能力，偶尔可见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降的症状；患者智力正常，但性格暴躁粗鲁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为，此时脑电图显示有异常，犯罪年龄较轻，平均为13.1岁。

除47，XYY核型，还有48，XYYY、49，XYYYY类型患者，但较少见。

这类患者性格更为暴躁，智力发育较差并有指畸形等。

47，XYY核型产生的原因，主要是由于父亲**形成过程中第二次减数分裂时发生了Y染色体的不分离。

已有文献报道两例47，XYY的男性各生育了一个47，XYY儿子的病例。

九、嵌合体

一个个体含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体称为嵌合体。

例如46，XY47，XXY和45，X46，XX都是嵌合体。

一个产生原因是受精卵在第一次卵裂或前几次卵裂时染色体发生了不分离。