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第四章 不确定性（第5页）

我曾碰到过一个14岁的男孩，他在放学回家的路上拐进了街边的一家快餐店，看上去和一般的孩子没什么不同。

谁知，排队时他突发心脏骤停，倒地不起。

但那个男孩是幸运的，因为说来也巧，那天排在他后面的女士是名护士。

她见状立即为男孩做心肺复苏，一直做到救护车抵达。

男孩最终被救了回来，没有留下任何后遗症，真是万幸。

但医生检查发现那个男孩其实患有严重的心肌病，这正是让他心脏骤停的元凶。

我们通过基因检测锁定了导致他患病的基因突变，并对他家族中的其他成员进行了筛查追踪。

结果表明，该家族中好几个人的心脏都有问题，只不过病情相对较轻，男孩的母亲也不例外。

更值得一提的是，男孩年逾古稀的外祖父，老人生来就携带了和外孙一样的基因突变，然而这么多年过去了，他的心脏依然无比健康。

至少对成年人来说，决定接受这类遗传病的基因检测，往往要比接受亨廷顿病检测容易得多。

诚然，做出这样的决定也并不容易，尤其是当你检测发现自己有患上某种严重心脏病的风险时，你可能会万念俱灰。

但这类疾病好就好在有药可医，有效的治疗手段可以极大地降低死亡的风险，而且如果足够幸运，你也许永远都不会出现症状。

然而，我们依旧面临同样的问题：是否应该为这些家族中的孩子做基因检测，看看他们有没有继承某种心脏病的“风险基因”

？即使他们真的携带了这种基因，这样的结果又意味着什么呢？毕竟，预测终归只是预测，而非预知。

说不定，你就是那个被命运眷顾的幸运儿，得以带着“风险基因”

健康地度过一生。

另一方面，这些遗传性心脏病并非成年人的“专利”

，很小的孩子患病的情况也时有发生。

当然，你可以选择接受干预治疗降低患病风险，也可以通过基因检测以外的方式来筛查这类心脏疾病，比如超声心动图检查（echraphy）就是个很好的选择。

这类检查手段都属于非侵入性检测，成本也不算高。

就算筛查发现了问题，到时候再接受针对性的治疗也来得及。

到底应不应该为儿童做遗传性心脏病基因检测？似乎没有人能给出一个确定的答案，遗传学家们意见不一[67]。

这些年来，我自己的立场也发生了转变。

如今，我会先向那些想给孩子做基因检测的父母详细解释所有检测相关的事宜，确保他们充分了解基因检测结果可能带来的影响。

如果他们听完后仍有检测的意愿，我就会遵从他们的意见给孩子安排检测。

如果是大一点的孩子，我会让他们一同参与决策，听取他们的意见。

青少年给出的答案往往是“不”

。

此外，从基因检测的角度来说，心脏疾病与脑部疾病、癌症等相比，还有些特殊。

一个人如果检测出可导致遗传性心脏病的突变基因，也许不会招致歧视和偏见，却可能面临其他一些困扰。

比方说，你长大想当一名飞行员，但你有没有想过，如果体检医生得知你做过基因检测，且结果显示你有发生心脏骤停的风险，会做何感想？当然，你或许能够健健康康地过完自己的一生，永远不受心脏病的困扰，但不要忘了，航空业是个不能冒风险的行业，航空安全容不得半点马虎。

如果这样的基因检测结果最终让你与梦想职业失之交臂，也完全不足为奇。

就亨廷顿病、家族性腺瘤性息肉病以及遗传性心脏病而言，所谓的不确定性在于到底要不要接受检测。

有时候，不确定性源自检测结果，而非检测本身。

李安和德里克想要个孩子已经有很长一段时间了，他们做了一项又一项检查，却始终找不到不孕不育的原因，但有一个因素是肯定的，那便是年龄。

在这一点上，他们从一开始就不占据任何优势。

这对夫妇第一次去看医生的时候，李安37岁，德里克40岁。

当我见到他们时，李安已经41岁了，在数年来的无数次体外受精（iion，IVF）均以失败告终后，她最终自然受孕了。

他们告诉我，这个结果让他们欣喜不已，但又不由得担心孩子的染色体有什么问题。