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第四章 不确定性（第6页）

很快，李安的孕早期超声波检查显示，胎儿的颈后部有积液，提示胎儿的染色体可能存在异常[68]。

为进一步确诊，这对夫妇决定接受绒毛膜绒毛取样术（icvillussampling，CVS）。

这项检查须从胎盘中提取适量绒毛组织用于基因检测，其主要原理是胎盘与胎儿的染色体构成基本一致，因而如果胎儿染色体异常，这种异常也会反映在胎盘绒毛细胞中[69]。

李安的绒毛膜绒毛取样术检测结果显示，她腹中的胎儿有45条染色体，而非正常的46条；23号染色体既不是XX也不是XY，而只有一条X染色体。

正是因为这一结果才有了我和德里克夫妇的第一次会面，我需要和这对父母谈一谈这对他们的孩子意味着什么。

一般而言（当然有例外），如果你有两条X染色体，你会是一个女孩[70]。

如果你有一条X染色体和一条Y染色体，一般而言（当然也有例外）你会是个男孩。

这就是为什么X染色体和Y染色体被称为“性染色体”

。

其实，每一个胚胎在发育初期时都兼具发育成男性和女性的“潜能”

。

这是因为早期的两性胚胎都具有两套原始生殖管道，其一为沃尔夫氏管（theWolffianduct），可发育形成男性生殖腺；另一个则为苗勒氏管（theMüllerianduct），可发育形成女性生殖腺。

当胚胎发育到第6周左右的时候，如果SRY[71]基因被激活，苗勒氏管就会逐渐退化，沃尔夫氏管则继续发育，是个男孩！

SRY基因，顾名思义，位于Y染色体上。

假如胚胎体内没有这一基因“发号施令”

—例如，胚胎没有Y染色体的情况下—一组不同的信号就会发挥作用，“指挥”

沃尔夫氏管退化，苗勒氏管继续发育，是个“小棉袄”

！

当然，这是在正常情况下。

性别分化是一个复杂的个体发育过程，就像人体发育要经历的所有复杂过程一样，它也存在漏洞—不可避免地会出现一些错误。

不管是男孩体内有两条X染色体，还是女孩有一条X染色体和一条Y染色体，所有这些性别分化过程中可能产生的错误都统称为性分化异常（disordersofsexualdifferentiation，DSD）[72]。

性分化异常患者往往无法生育，但有时他们还会出现其他并发症，这是因为性别分化过程涉及的部分基因不仅在性发育中扮演重要角色，对人体其他部位的发育也至关重要。

比如，婴儿性分化异常可表现为出生时外**性别区分模糊。

这种情况下，如果你问助产士“这是男孩还是女孩”

，“我不知道”

大概是最贴切的答案了吧。

说来你可能不信，尽管性染色体的异常可能也的确会引发这样那样的问题（取决于X、Y染色体异常的具体情况），但其实这种异常几乎不会对生理性别的判定造成任何困扰[73]。

正如我在第一章中说的那样，你体内的所有染色体都确凿无疑有且仅有两条，多一条少一条都可能是致命的，唯独那对性染色体是个例外。

X染色体和Y染色体很特别，或者可以这么说，X染色体是独一无二的，而Y染色体只是跟着“沾了光”

罢了。

X染色体比Y染色体大，上面分布着多个重要基因，其中不乏大脑以及智力发育不可或缺的基因。

相比之下，Y染色体上大多是无用的“垃圾”

，要说它上面有什么基因，除了睾丸发育和**产生所需的SRY基因，好像也没有什么了。

这着实令人费解。

21号染色体比X染色体小得多，而且重要性远不及后者，但少一条都是致命的，照理说少一条X染色体更是如此，但为何大多数男性只有一条X染色体却仍安然无恙呢？话又说回来，既然男性正常情况下有且仅有一条X染色体，女性为何可以有两条X染色体？多的那条X染色体难道不会带来麻烦吗？

这一“X染色体之谜”

的谜底由玛莉·莱昂最先提出。

莱昂是一位小鼠遗传学家，于20世纪40年代获剑桥大学理学博士学位，师从英国著名统计学与遗传学家罗纳德·费希尔，专攻小鼠遗传图谱研究。

[74]在二战结束后的几年里，莱昂将研究重点转向了辐射影响下的小鼠染色体。