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第四章 不确定性（第8页）

如果我们继续做加法，将多余X染色体的数量增至2条（48，XXXY）或3条（49，XXXXY），其结果估计你也猜到了：情况只会越来越糟。

自上述这些疾病首次被描述以来，几十年过去了，我们对它们的认识仍不甚充分。

究其原因，主要与性染色体异常疾病本身的特点有关。

这类疾病往往呈现出明显的两极分化现象，轻者几乎没有症状，重者症状多种多样，而这会直接影响医生真正接触的患者类型。

试想一下，如果你是患者，但完全与常人无异，可能连你自己都察觉不到，谁又会去数你到底有几条性染色体呢？也就是说，那些真正去医院做染色体检查的人，并不能代表整个患有这类疾病的群体—他们往往更偏向于症状比较严重的那类。

这就是所谓的确认偏差（astbias），也是困扰所有研究症状呈现两极分化疾病的研究人员的一大难题。

20世纪六七十年代，曾有多项关于囚犯的研究“表明”

，性染色体为XYY的男性被监禁的可能性更高。

此后数十年间，研究人员始终认为正是那条多余的Y染色体让这些男性变得更富攻击性，从而更容易犯罪入狱。

但是，关于这一现象的讨论并没有就此停止。

2006年，丹麦研究人员公布的一项研究报告又让这一问题重回公众视野。

基于1978年至2006年间对丹麦患有性染色体异常（47，XXY和47，XYY）的15—70岁男性犯罪记录的追踪数据，他们得出了以下结论：同等条件下，这类男性的犯罪率较一般人群更高，但如果将贫困等社会经济因素考虑在内，这种差异就没有那么明显了。

现在看来，该研究的对象都是已经确诊带有3条性染色体的男性，而他们能够接受检查想必也是有原因的，因此并不具有代表性。

在考虑贫困等因素的条件下，他们仍然得出“性染色体为XXY和XYY的男性犯罪概率更高”

的结论，其背后的原因，很可能也是确认偏差在作祟。

诸如此类的研究还有很多。

例如，以婴儿为研究对象，通过大规模的染色体筛查筛选出性染色体异常增多的婴儿进行长期追踪调查—这实在不易，你只能把一切交给时间，让时间印证一切。

除此之外，别无他法。

正如你想的那样，此类研究的一个弊端在于，研究对象很早就筛查出了性染色体异常，因而他们的病情往往比那些出现明显症状后才诊断出异常的人群要轻得多。

关于多了一条性染色体可能产生的影响就说这么多，我们再说说如果少一条性染色体会怎样。

李安和德里克的孩子就属于这种情况。

总的来说，与染色体增多相比，染色体的缺失带来的后果更为严重，而这种少一条X染色体的情况也不例外。

一般认为，这种只有一条X染色体的胎儿99%都会自然流产，而且往往是在母亲还没有发觉怀孕的时候。

即使她们平安度过了孕早期，一个新的问题又会接踵而至：她们的颈部等身体多个部位会产生积液或水肿，而这又增加了胎儿流产的风险。

那些为数不多的存活下来的女婴，一出生就患有一种叫特纳综合征（Turnersyndrome）的疾病。

这种病的临床表现差异很大，我们唯一能够确定的是患者通常身材矮小[80]，且大多无法生育，仅此而已。

特纳综合征到底多么变幻莫测呢？这么说吧，患这种病的女孩可能还患有先天性心脏病和肾脏畸形。

她的肩膀和脖子两侧部位可能变厚，呈现蹼状，且还带有典型的面部特征。

此外，当她再大一点，上学对她来说可能又是极大的挑战。

她的智力一般没有问题，但在一些特定方面会屡屡碰壁，需要借助他人的帮助才能克服。

不仅如此，她的性格可能也会受到影响，变得害羞、焦躁、寡言少语。

制订计划和做出决策对她而言可能尤为困难。

你以为这就结束了吗？非也。

上面说的是最糟糕的情况，有的孩子可能只会表现出其中的几种症状，而有的可能除了个子矮点外和正常孩子没什么两样。

她也许就这样无忧无虑地长大了，直到有一天，她发现自己无法生育，一查才得知自己体内少了一条X染色体。

那天见到李安和德里克的时候，我向他们解释了我所知道的关于特纳综合征的一切，包括这种病会有哪些症状，各种症状发生的概率又如何，以及由于这种疾病的特殊性，我们所掌握的统计数据可能失之偏颇等。

现阶段我能给他们的唯一安慰是，根据李安的超声结果，胎儿的心脏和肾脏应该都是正常的。

作为医生，我所能告诉他们的只有这些，除此之外，一切都是未知的。