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第四章 不确定性（第9页）

等待他们的是什么？也许只有时间才知道答案。

面对这样的不确定性，该何去何从？对于李安和德里克而言，做出这一选择相对简单。

他们告诉我，假如孩子有致命的缺陷，他们会毫不犹豫地选择终止妊娠；如果孩子患的是唐氏综合征这样的遗传病，他们可能一时很难选择。

但他们的孩子患的是特纳综合征，纵使考虑了最坏的可能，在他们看来这似乎仍是不幸中的万幸。

诚然，为人父母，一想到自己的女儿将来要面临那么多的考验，他们心如刀绞，而女儿今后很可能无法生育的事实，对初为人母的李安而言更如晴天霹雳。

不管怎样，他们还是想留下这个来之不易的孩子。

面临类似选择的父母我见过很多，但像李安和德里克那样当机立断的寥寥无几。

听闻孩子患有特纳综合征或克莱恩费尔特综合征的消息，很多夫妇都难以接受、无所适从，一番激烈的心理斗争过后，他们大多数人的选择都是终止妊娠。

哪怕孩子的性染色体是XXX或XYY，很多父母还是会做出同样的选择。

这样的选择本身不难，难的是选择背后的不确定性。

人生又何尝不是由无数这样的选择串联起来的呢？终其一生，我们都在选择—关于人、关于教育、关于未来。

孰对孰错，何去何从？谁也无法告诉我们答案。

这样的选择到底有多难，从市面上关于应对不确定性的励志书籍受欢迎程度就可见一斑。

诚然，每一对准父母都会面临这样那样的不确定性：还未见面的孩子会是什么样子？自己又能否扮演好父母的角色？他们期待着而又忐忑着。

对一些准父母而言，不确定性，还意味着关乎生命的选择。

在生与死之间选择已异常艰难，而在极其有限的时间内做出选择更是难上加难。

孩子的检查结果一出，就等同于按下了倒计时，若父母不能尽快选择，将永远失去选择的机会。

[59]　伊丽莎白·鲍恩（ElizabethBowen，1899—1973），英国女作家，代表作包括《心之死》《巴黎之屋》等。

—译者注

[60]　正如我们将在第七章中看到的，亨廷顿病虽然以在1872年描述这一病症的乔治·亨廷顿（GeeHuntington）的名字命名，但他并不是第一个，也不是第二个、第三个描述这种病的人。

在他之前，已经有人分别在1832年、1841年（或1842年）、1846年、1860年，以及1863年发表论文描述过这种病症。

另外，还有五人原本也可以“留名”

，但他们没有，他们中的三人发表论文的时候亨廷顿甚至都还没出生！

[61]　也许你会认为这是制造卵子的过程优于制造**的过程的一个例子，但这似乎并没有那么简单。

一些其他的三联体重复序列病，如脆性X综合征（fragileXsyndrome，FXS）和肌强直性营养不良（myotoni），情况则恰恰相反—母系遗传的致病序列更易发生扩展。

[62]　少年型亨廷顿病患者的CAG重复数至少有50次，发病最早的患儿其CAG重复数可能超过60次。

[63]　实际情况要比这更复杂一些，因为还要把重组（rebination）考虑在内。

所谓染色体重组，指同源染色体配对时发生互换，使得同源染色体上的基因在遗传到子代时出现不完全连锁的现象。

所以事实上，我们要寻找的是继承了其祖母那段包含HTT基因的4号染色体的胚胎，而不一定是继承了整条4号染色体的胚胎。

[64]　可以想象，人寿保险公司并不愿意为患有亨廷顿病的投保人承保。

在我写这本书的时候，澳大利亚已呼吁保险公司中止以基因检测结果为基础的“基因歧视”

，这不仅适用于保额高达50万美元的人寿保险，对一些其他类型的保险也同样适用。

目前，这都是自愿的，我们也不知道它会不会变成一项长久性禁令。

[65]　准确地说，是基本一无所知。

数学上有一种概率叫作贝叶斯概率（BayesianProbability），堪称遗传学家们的最爱。

该定理告诉我们，如何利用新信息对我们已经做出的“对某事发生概率的评估”

进行修正。

在这一案例中，我们无须挖掘更多信息，这个小伙子没有继承亨廷顿病致病基因的这一事实，就将他母亲继承了这种基因的概率由12转变为13。

[67]　准确地说，举棋不定的是遗传学家。