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第十章 一勺甘露糖6磷酸（第2页）

还有一种情形是，某些基因的“缺失”

的确是问题所在，但这种“缺失”

发生在某一特定时期，如怀孕的前几周。

如果是这种情况，那么无论是对一个成年人还是对一个新生儿进行基因置换，都可能为时已晚、无济于事。

即使你能为细胞核中的某个缺陷基因找到一个正常拷贝，把它插入细胞的基因组中，然后将它激活，使其功能得到正常发挥，依然存在风险。

新DNA的去向很难控制。

如果你不走运的话，它可能会到一个不该到的地方，引发其他问题。

大多数基因疗法都要使用一种经过修饰的病毒，因为有一些病毒已经解决了将它们自己的DNA整合到宿主细胞核中的问题—这是它们劫持宿主细胞机制、制造新病毒所使用方法的一部分。

这意味着你必须对病毒进行改造，既要防止它搞破坏，又要保证它能够完成你需要它做的工作。

所以，早在成功的基因疗法问世之前（正如我们将要看到的，我们最终还是有了一些成功的基因疗法），人们将目光转向了其他方法来尝试治疗遗传病。

例如：如果改变细胞内的DNA很难，为什么不直接把细胞换掉，用健康的细胞来替代它呢？

我知道这只是巧合。

尽管如此，但有时我真的会在很短一段时间内接连看到好几个患有同一种罕见遗传病的人，让我感觉这里面一定有蹊跷，或者说这个世界想要故意整我。

在六周的时间里，我连续接诊了两个孩子，他们的家庭都处于进退维谷之中。

两个小男孩都还在蹒跚学步的年纪，他们的故事惊人地相似：他们都因为一系列看似微不足道的问题看遍了各科医生；他们都需要接受疝气修补术；他们都经常感冒，肺部和耳朵的感染也是家常便饭。

满一岁之后，他们又迟迟不会走路，他们的父母这才带他们去看儿科医生。

两位儿科医生都安排了尿液检测—致命的罪魁祸首终于找到了。

伊桑和安吉洛都患有赫尔勒氏综合征（Hurlersyndrome），一种遗传性溶酶体病。

如果线粒体是细胞的“动力工厂”

，溶酶体就是细胞的“再循环中心”

—内含多种水解酶，可以分解细胞中的“过期”

物质。

溶酶体中的酶有40余种，每一种都有各自不同的再循环任务。

有的负责回收细胞的“铝罐”

，有的回收“纸张”

，等等。

如果你生来就缺乏回收“纸张”

的酶，细胞仍会将大量使用过的“纸张”

运送至溶酶体中，但它们不会发生任何变化；它们无处可去，也无法被处理掉。

如果你把一个这样的人的组织样本放在电子显微镜下观察，你就会发现溶酶体从分散在细胞中的小球变成了大的斑块，而且随着时间的推移，它们会不断增大，直至将细胞完全填满。

这样的疾病统称为溶酶体贮积症（lysosedisorders，LSD），溶酶体中缺乏的酶的种类不同，病症的表现形式也不同。

有的溶酶体贮积症主要影响脑，有的影响肝和脾脏，还有的会影响神经或者心脏。

赫尔勒氏综合征是溶酶体贮积症的一种，会累及身体大部分部位。

患儿的肝、脾会不断增大。

他们的心脏瓣膜会变硬，心肌可能会衰竭。

软骨和骨骼生长异常，导致他们的身材非常矮小，还可能伴有严重的脊柱和关节问题。

随着时间推移，他们的舌头会变大，面部特征也会发生变化，形成一种通常被（相当刻薄地）形容为“粗糙”