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第十章 一勺甘露糖6磷酸（第3页）

的面容。

他们的关节会变得僵硬，还可能出现呼吸困难，特别是在睡觉的时候……最糟糕的是，这种病还会对大脑造成渐进性损害。

起初，患儿的发育正常，之后会慢慢放缓，然后停滞不前。

最后，随着神经损伤的加剧，他们会丧失各项技能，而到最终死亡的时候（通常在10岁之前），他们已经出现了严重的残疾。

这就是我要告诉两个孩子父母的残酷的消息。

我也给了他们某种希望，以及一个选择。

和许多遗传病一样，赫尔勒氏综合征的危害程度差异很大。

只要有一点酶能够发挥作用，情况可能就不会那么严重：大脑也许可以完全幸免，最初的症状可能会晚一些出现，病情的进展也可能更为缓慢。

如果酶的数量再多一点，情况可能就会大不相同。

我曾经接诊过一位30多岁的女性，她的个子比一般女性矮一点，还告诉我自己有严重的关节问题，单从外表来看，我从来也没有想到她患的是另一种赫尔勒氏综合征。

[158]更重要的是，那些症状最为严重的人，和那些症状没那么严重的人，线粒体内酶的功能其实相差无几—一项研究发现，患有严重赫尔勒氏综合征的儿童的酶活性只有0.2%；病情最轻的人，如我遇到的那位女士，酶活性大约为1%—2%；介于两者之间的患者酶活性约为0.3%。

如果你的酶活性能达到3%，你就很可能会完全健康，而如果能达到5%，就几乎可以肯定了。

很多因为缺乏酶引起的疾病都有这种特点。

人体制造的酶比实际需要的要多得多。

当研究人员发现这一点时，他们得出的结论显而易见：如果我们能够将哪怕是少量的酶输回这些患者体内，就应该能治好他们的病。

一种已经成功实现的方法，是先在体外合成所需的酶，再定期以静脉注射的形式为患者补充进体内。

让这种方法真正发挥作用并不简单。

这种酶替代疗法（etherapy）最早针对高歇综合征（Gaudrome）研发。

20世纪60年代，罗斯科·布雷迪博士提出用这种方法治疗高歇综合征，但直到20世纪90年代，市面上才出现了一种成熟的酶处理技术。

20世纪70年代的很长一段时间里，布雷迪和他的团队都在研究如何从胎盘中提取微量的酶。

最终，研究人员找到了更好的方法：利用中国仓鼠的卵巢细胞[159]制造这种酶。

它们的这些细胞经过修饰，就可以大量制造人体内需要的酶。

研究人员在这一过程中还有一个重要发现：要想让制造出的酶顺利抵达需要它的地方，一串附着在蛋白质表面的糖必须与一种叫作“甘露糖—6—磷酸”

（mannose-6-phosphate）的特殊糖结合在一起，也就是本章的标题。

在一定程度上，酶替代疗法对许多溶酶体贮积症都很有效，如果这些酶能被输送到需要它的地方，对我们身体里的那些柔滑、湿软且血运充足的部分来说—如果你愿意，可以称它们为内脏—是个好消息。

例如，高歇病患者的肝脏和脾脏会严重肿大，而这种疗法可以将肿大的部分“融化”

，就像冰块在阳光下消融那样。

然而，在骨骼和关节严重受影响的情况下，这种疗法的作用微不足道。

最糟糕的是，酶无法进入大脑。

所以对于患有严重赫尔勒氏综合征的人，注射酶或许可以缓解一些症状，暂时改善生活质量，但并不会改变长期结果[160]。

伊桑和安吉洛还有另一个选择，可以说是孤注一掷。

有一种方法可以让健康的细胞进入人的大脑，这些细胞能够产生可以被大脑吸收的酶。

要做到这一点，方法远非显而易见：首先，你要将病人骨髓中的造血干细胞全部“毒死”

，然后再用另一个人骨髓中提取的干细胞来替换它。

这就是骨髓移植（boransplantation）[161]，主要用于治疗白血病和淋巴瘤，偶尔也可以治疗一些其他类型的癌症。

它的原理很简单：你患了一种免疫系统癌症，所以你要把免疫系统里所有的细胞都清除掉，用健康的细胞来替代它们[162]。