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第十章 一勺甘露糖6磷酸（第4页）

骨髓移植的另一个应用，是用于治疗免疫系统疾病以及其他血液病，这不足为奇。

一个无法正常运作的免疫系统，需要被一个能正常运作的免疫系统所取代。

骨髓移植可能对赫尔勒氏综合征患儿起效的原因很简单：感染可以在身体的任何部位发生—人体到处都需要白细胞。

它们可以产生额外的酶，供其他细胞吸收和利用，可以说是帮了大忙。

你的大脑中就有大量白细胞—大脑中约十分之一的细胞是一种特殊的白细胞，叫作小胶质细胞（microglia）。

替换这些细胞后，你就能在你正好需要的地方获得丰富的酶供应。

骨髓移植有潜在的风险，可能还不止一个。

首先，这种疗法非同小可，用来杀死孩子自身骨髓的药物是有毒的，这并不奇怪。

这只是部分原因，还有一部分原因在于新的免疫系统建立的过程中很容易出现严重感染，孩子可能会死于骨髓移植本身的并发症。

那些存活下来的孩子可能会一直经受药物副作用带来的影响，或者还有一种可能，新的免疫系统可能会攻击他们的身体，即所谓的“移植物抗宿主病”

（graftversushostdisease）。

即使骨髓移植非常完美，大脑中的新白细胞要想真正发挥作用，其数量还须达到足够高的水平，这至少需要6个月的时间。

在这段时间里，赫尔勒氏综合征对大脑的损害会持续恶化。

两个男孩都已显示出了大脑受到影响的早期迹象。

我们无法确定骨髓移植会对他们的大脑产生什么影响，至少他们很可能会有一些长期损伤。

最后，这并不是一种治愈方法，它最多只能把一种致命疾病变成一种慢性疾病，对逐渐恶化的骨骼和关节问题更是如此。

面对这样的选择，你会怎么做？

在遗传学领域，我们倡导非指导性咨询。

也就是说，我们给人们提供信息，让他们能够做出自己的选择，而不是直接告诉他们该做什么。

但并不是每位病人都喜欢这种模式，毕竟我们都习惯听取医生的建议。

在难以选择的情况下，人们常常会问我：“你说得对，但如果是你，你会怎么做呢？”

但这样的信息可能并没有意义，原因很清楚。

对于一个50多岁、子女也已经成年的医学专业人士来说最好的选择，未必适合一个19岁的单身母亲，而对一对44岁的夫妇也是如此，因为他们面临的选择可能是他们第一次也是唯一一次怀孕。

所以，我通常不会直接回答这个问题，但当然，我总是有自己的看法。

但这一次不是，我完全不知道在这种情况下我会怎么做，这似乎是个不可能的选择。

我该接受孩子的病情只会不断恶化、不出七八年就会离我而去的残酷现实，然后专注于让他短暂的人生过得尽可能快乐吗？还是说应该冒险让孩子接受治疗，哪怕这种治疗意味着短期内的极大痛苦，甚至夺走他的生命；意味着严重持久的副作用，而且也不太可能让他的大脑完全恢复；意味着他可能终身都会受严重骨骼、关节疾病的折磨？

伊桑的父母做了一个选择，而安吉洛的父母选择了另一个。

到底谁的父母做出了正确的选择？都正确，也可能都不正确。

我认为在这种情况下，没有客观的对错之分。

幸运的是，这样的两难境地并不多见，但遗传病的治疗效果有限，把一种疾病变成另一种，特别是把致命疾病变成长期残疾的情况并不罕见。

如今，我们在这方面做得越来越好，很多遗传病都有了特异、精准的治疗方法。

其中大部分疗法并不是直接在基因层面发挥作用，而是解决了疾病生物学某些方面的问题—旨在恢复细胞内某些系统或整个身体的平衡。

例如，你的身体不能处理X，它在你的体内不断积聚，给你造成伤害。

所以我们给你用一种可以阻止你的细胞制造任何X的药物，也许还会让你吃X含量低的饮食。

如果你的身体不能产生Y，我们就给你补充Y，诸如此类。

有一类遗传病很特殊，叫作先天代谢异常（inbornerrorofmetabolism）—身体内的化学反应出了差错。

这种疗法对这些疾病尤其有效。