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第十章 一勺甘露糖6磷酸（第5页）

对一些人来说[163]，可能仅仅通过定期大剂量地服用某种维生素，就能激发体内蛋白质的活性，推动化学反应正常进行。

我们万万没想到的是，我们的这一类患者竟会受益于维生素等膳食补充剂行业的存在。

很多人有大量服用维生素的习惯，但其实他们并不需要[164]。

有需求就会有市场（以及竞争），最终的结果就是极少数真正需要服用那些维生素的人可以以相对便宜的价格买到它们。

如果你是被这个行业欺骗而服用了不必要的维生素补充剂的人，你大可从这一事实中得到一些安慰：你不仅仅在制造昂贵的尿液，还在帮助一群罕见病患者。

谢谢你！

这种“平衡疗法”

应该对tú综合征十分有效，最近我们就尝试了一下。

在荷兰人带头发现tú综合征的主要病因后不久，凯西·格兰奇（KathyGrange）又有了不同的发现。

值得一提的是，在她工作的医学院所在的同一所校园里，有一位叫科林·尼科尔斯的科学家，他在钾通道—tú综合征患者体内过度活跃的蛋白质—方面的研究在国际上享有盛名。

两人此前都不知道对方的存在。

但是在科林读到荷兰团队发表的论文并看到凯西是合著者的那天，他敲响了凯西办公室的门。

第二年，两人共同撰写了第一篇论文：《KATP通道与心血管疾病：突然成为一种综合征》。

不要在意冒号前的那几个字，冒号之后的内容说明了一切。

科林一直在从事纯科学研究，突然有一天，他有了一个全新的任务—钻研一种全新的人类遗传病。

他立刻开始了研究。

科林又高又瘦，有着蓝色的眼睛，满腔热忱。

他和凯西在密苏里州的圣路易斯工作，在那里他的北方英语口音似乎显得有些格格不入，但他在那里非常自在，自1991年以来，他一直在圣路易斯的华盛顿大学医学院工作。

我第一次见到科林是在荷兰的乌得勒支（Utrecht）。

当时，我们一同出席了tú综合征兴趣小组的第一次会议。

这是一个由科学家和医生组成的国际组织，大家共同的目标是更好地了解这种疾病，研究出最有效的治疗方法。

我们此行的目的是参加一个研讨会并参观一个研究诊所。

随后，在圣路易斯举行的一次小组会议上，科林和他带的实习生一同展示了对经过基因工程编辑患上tú综合征的小鼠的研究。

虽然是同一种疾病，但它在小鼠身上的表现与我们人类并不完全相同—例如，我们很难判断一只小鼠的毛是不是过多—不过大多数情况下，症状表现还是相当匹配。

这意味着对于那些你认为尚不具备人体试验条件的疗法，你可以在小鼠身上测试。

我对小鼠淋巴管的研究印象特别深刻。

患有tú综合征的人的组织中通常会有积液，我们称之为“淋巴水肿”

（lymphoedema）。

科林给我们看了tú综合征小鼠的淋巴管图片和视频，并将它们与普通小鼠进行比较。

正常情况下，这些管道收集从血液中渗出的**进入身体组织，并将其带回血液循环系统。

在健康小鼠中，管壁的肌肉不断地搏动，有节奏地挤压，迫使**流向心脏。

而患tú综合征小鼠体内的淋巴管则完全是另一番景象……它们瘫软地坐着，几乎不动。

这似乎与tú综合征患者的淋巴水肿问题有明显的联系。

这很有趣，但真正让我们挺直了腰板、全神贯注的是科林的学生用药物治疗小鼠组织时的情形。

有一组药物被称为磺脲类药物（sulphonylureas），它们作用的通道与tú综合征累及的通道是同一种，但略有不同。

它们作用的通道不在血管和淋巴管中，而是在胰腺中。

没错，我们又回到了胰腺和糖尿病。